Mi a Marfan -szindróma kezelése?

A Marfan -szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontokat és a lágy szöveteket;Az ilyen szindrómás embereknek általában váz-, szem- és szívhibák vannak.A szindróma nem gyógyítható, de az általa okozott fizikai problémák megfigyelhetők és kezelhetők mind a súlyosságuk csökkentése, mind a további szövődmények kockázatainak csökkentése érdekében.A Marfan-szindróma kezelése magában foglalja a műtétet, a gyógyszereket és a profilaktikus antibiotikumokat bizonyos körülmények között.

A Marfan-szindróma oka a fibrillin-1 nevű gén mutációja.Amikor ezt a gént mutálják, a test nem képes megfelelően előállítani és megjavítani a kötőszöveteket.A kötőszövetek az egész testben vannak jelen a szervekben, erekben és izmokban, így az ilyen szindrómás emberek sokféleképpen befolyásolják.Általában az egyén kialakulásakor kezelésben részesül a Marfan -szindróma tüneteinek.Egyes tüneteket, például a szívhibákat korai életkorban szűrjük, hogy elkerüljék a súlyos szövődményeket.Az ízületi fájdalmat általában gyógyszeres kezeléssel kezelik, míg a beszédbetegség esetén a beszédterápiát alkalmazzák.A skoliozis esetében a leggyakoribb kezelés egy korrekciós zárójel használata, hogy megakadályozzák a gerinc görbületének romlását;Súlyos esetekben a műtét elősegítheti a gerinc kiegyenlítését.Egyes gyermekek számára a csontok deformációi miatt a mellkas konkáv módon növekedhet, befolyásolva a légzést.A konkavitás kijavítására szolgáló műtét elősegítheti a gyermeket normál lélegzetet.Egyes betegek elmozdult lencséket, glaukómát, szürkehályogot és leválasztott retinákat tapasztalhatnak.Bizonyos esetekben ezeket a problémákat részben kijavíthatjuk lézerműtéttel, míg egyes betegeknek szaruhártya -transzplantációt igényelhetnek a szürkehályog kezelésére.Az éves vizsgálatokat a Marfan-szindróma-szindróma-vel kapcsolatos szembetegségek megelőző kezelésére javasoljuk.A megnövekedett aorta megszakadhat, ami magas halál kockázatát eredményezheti, ha nem kezelik azonnal;Következésképpen az aorta dilatációt általában műtéttel kezelik, amikor a megnagyobbodás elég súlyos.További szív tünetek lehetnek a szívdobogások, a versenyszív, a légszomj és az angina, amelyet a szív kötőszövetének romlása okozhat.A Marfan -szindróma szívkezelése magában foglalhatja a pulzusszám lassítását és stabilizálására szolgáló gyógyszereket, és a szívműtét, ha a szívszelepek túl sérültek ahhoz, hogy hatékonyan működjenek.Ez azt jelenti, hogy a kezelést bizonyos körülmények között megelőző intézkedésként használják.Ennek egyik példája a széles spektrumú antibiotikumok használata a fogászati eljárások előtt, amelyek megakadályozhatják az endokarditisz, a szívhez kapcsolódó fertőzés kialakulását.Ezenkívül a szindrómás nőket nagyon szorosan figyelemmel kísérik, amikor terhessé válnak.Erre azért van szükség, mert a szív tünetei súlyosbodhatnak a terhesség alatt, mivel a túlzott stresszt a szívre helyezik.