Apa pengobatan sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi tulang dan jaringan lunak;Orang dengan sindrom ini cenderung memiliki cacat kerangka, mata, dan jantung.Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, tetapi masalah fisik yang disebabkannya dapat dipantau dan diobati, baik untuk mengurangi keparahannya dan untuk mengurangi risiko komplikasi lebih lanjut.Pengobatan untuk sindrom Marfan termasuk operasi, obat-obatan, dan antibiotik profilaksis untuk mengurangi risiko infeksi dalam keadaan tertentu.

Penyebab sindrom Marfan adalah mutasi pada gen yang disebut fibrillin-1.Ketika gen ini bermutasi, tubuh tidak dapat memproduksi dan memperbaiki jaringan ikat dengan benar.Jaringan ikat hadir di seluruh tubuh dalam organ, kapal, dan otot, sehingga orang dengan sindrom ini dipengaruhi dengan berbagai cara.Secara umum, seorang individu akan menerima pengobatan untuk gejala sindrom Marfan saat mereka muncul.Beberapa gejala, seperti cacat jantung, disaring pada usia dini untuk mencegah komplikasi serius.

Pertumbuhan tulang yang abnormal dapat menyebabkan nyeri sendi, gangguan bicara, dan skoliosis.Nyeri sendi biasanya diobati dengan obat, sementara terapi wicara digunakan jika perlu untuk gangguan bicara.Dalam kasus skoliosis, pengobatan yang paling umum adalah penggunaan penyangga korektif untuk membantu mencegah kelengkungan tulang belakang memburuk;Dalam kasus yang parah, pembedahan dapat membantu meluruskan tulang belakang.Untuk beberapa anak, kelainan bentuk tulang dapat menyebabkan dada tumbuh secara cekung, mempengaruhi pernapasan.Pembedahan untuk memperbaiki concavity dapat membantu anak bernafas secara normal.

Masalah mata yang disebabkan oleh cacat jaringan ikat dapat mencakup rabun dekat atau distorsi visual.Beberapa pasien mungkin mengalami lensa yang dislokasi, glaukoma, katarak, dan retina terpisah.Dalam beberapa kasus, masalah ini dapat dikoreksi sebagian dengan operasi laser, sementara beberapa pasien mungkin memerlukan transplantasi kornea untuk pengobatan katarak.Pemeriksaan tahunan direkomendasikan sebagai pengobatan pencegahan untuk gangguan mata terkait sindrom Marfan.

Gejala paling serius dari sindrom melibatkan jantung, dan satu masalah potensial disebut pelebaran aorta, yang terjadi ketika aorta menjadi diperbesar.Aorta yang diperbesar dapat pecah, mengakibatkan risiko kematian yang tinggi jika tidak diobati segera;Akibatnya, pelebaran aorta biasanya diobati dengan operasi ketika pembesaran cukup parah.Gejala jantung lainnya dapat termasuk jantung berdebar, jantung balap, sesak napas, dan angina, yang disebabkan oleh penurunan jaringan ikat jantung.Perawatan jantung untuk sindrom Marfan dapat mencakup obat untuk memperlambat dan menstabilkan denyut jantung, dan operasi jantung jika katup jantung menjadi terlalu rusak untuk berfungsi secara efektif.

Terkadang, pengobatan untuk gejala sindrom Marfan dilakukan berdasarkan profilaksis.Ini berarti pengobatan digunakan sebagai tindakan pencegahan dalam keadaan tertentu tertentu.Salah satu contohnya adalah penggunaan antibiotik spektrum luas sebelum prosedur gigi yang dapat mencegah perkembangan endokarditis, infeksi yang berhubungan dengan jantung.Selain itu, wanita dengan sindrom dipantau sangat dekat ketika mereka hamil.Ini diperlukan karena gejala jantung dapat memburuk selama kehamilan, karena tekanan berlebih ditempatkan pada jantung.