Τι προκαλεί μετάλλαξη γονιδίου θρομβίνης;

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προθρομβίνης, γνωστές ως μεταλλάξεις παράγοντα II, είναι γενετικά συνδεδεμένες, έτσι αποκτώνται μέσω κληρονομιάς.Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή προθρομβίνης, η οποία μετατρέπεται σε θρομβίνη in vivo, οπότε αυτό το ελάττωμα είναι μερικές φορές γνωστό ως μετάλλαξη γονιδίου θρομβίνης.Η θρομβίνη, με τη σειρά του, μετατρέπει το υδατοδιαλυτό ινωδογόνο σε ένα αδιάλυτο μόριο, ινώδη, το οποίο αποτελεί βασικό συστατικό του μηχανισμού πήξης του αίματος.Οι μεταλλάξεις γονιδίων θρομβίνης είναι ο δεύτερος μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβωσης ή βαθιούς θρόμβους αίματος μέσα στα αιμοφόρα αγγεία, δίπλα στη μετάλλαξη του παράγοντα V.Το μεταλλαγμένο γονίδιο, με δύο αντίγραφα που βάζουν το άτομο σε πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο θρόμβωσης.Η μετάλλαξη γονιδίου θρομβίνης είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη, που σημαίνει ότι ένα άτομο με ένα αντίγραφο της μετάλλαξης έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να το περάσει στα παιδιά του.Τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά, καθώς και τα άτομα οποιουδήποτε τύπου αίματος, διατρέχουν ίσο κίνδυνο να κληρονομήσουν αυτό το γονίδιο και να έχουν έναν σχετικό κίνδυνο θρόμβωσης εάν το κάνουν.

Αυτή η μετάλλαξη δεν κληρονομείται γενικά με άλλες μεταλλάξεις και περιλαμβάνει ένα σημείομετάλλαξη στη θέση 20210 στο γονίδιο προθρομβίνης, που βρίσκεται στο 11ο χρωμόσωμα.Περίπου το 1-2 τοις εκατό του πληθυσμού του Καυκάσου είναι ετερόζυγος για τη μετάλλαξη του παράγοντα II, πράγμα που σημαίνει ότι αυτοί οι άνθρωποι έχουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου.Το ποσοστό επιπολασμού είναι πολύ χαμηλότερο σε άτομα άλλων φυλετικών υποβάθρων.

Όταν κληρονομείται αυτή η μετάλλαξη, επιβραδύνει την υποβάθμιση του αγγελιοφόρου προθρομβίνης, αυξάνοντας έτσι την παραγωγή προθρομβίνης, γεγονός που οδηγεί σε μεγαλύτερη ποσότητα θρομβίνης στο αίμα.Με τη σειρά του, η διαδικασία πήξης μπορεί να συμβεί πολύ πιο εύκολα λόγω της υπερβολικής θρομβίνης που εμπλέκεται σε μια καταρράκτη δημιουργίας ινώδους, η οποία μπορεί να τελειώσει σε θρόμβωση.Η μετάλλαξη γονιδίου θρομβίνης αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης βαθιάς φλέβας κατά περίπου δύο έως τρεις φορές.Υπάρχουν επίσης άλλοι κίνδυνοι για την υγεία από τα αυξημένα επίπεδα θρομβίνης, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη αποβολή. Η μετάλλαξη γονιδίου θρομβίνης αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης, αλλά δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ένα άτομο θα αναπτύξει αυτή τη διαταραχή.Υπάρχουν άλλοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες θρόμβωσης, ιδιαίτερα με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου.Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τη χρήση από του στόματος αντισυλληπτικά, που κληρονομούν μια άλλη γενετική μετάλλαξη γνωστή ως μετάλλαξη του παράγοντα V, με την έγκυο, κάπνισμα τσιγάρων, παχυσαρκία ή παραμένοντας ακίνητα για μεγάλες χρονικές περιόδους.