Điều gì gây ra đột biến gen thrombin?

Đột biến trong gen prothrombin, được gọi là đột biến yếu tố II, có liên quan đến di truyền, vì vậy chúng có được thông qua di truyền.Gen này chịu trách nhiệm sản xuất prothrombin, được chuyển đổi thành thrombin in vivo, vì vậy khiếm khuyết này đôi khi được gọi là đột biến gen thrombin.Trombin, lần lượt, chuyển đổi fibrinogen tan trong nước thành một phân tử không hòa tan, fibrin, là một thành phần thiết yếu của cơ chế đông máu.Đột biến gen thrombin là yếu tố nguy cơ lớn thứ hai để phát triển huyết khối, hoặc cục máu đông sâu bên trong các mạch máu, bên cạnh đột biến yếu tố v.Gen đột biến, với hai bản sao đặt cá nhân có nguy cơ huyết khối lớn hơn nhiều.Đột biến gen thrombin là một đột biến chiếm ưu thế tự phát, có nghĩa là một người có một bản sao đột biến có 50 % cơ hội truyền nó cho con của mình.Cả nam và nữ, cũng như những người thuộc nhóm máu, có nguy cơ di truyền gen này như nhau và có nguy cơ huyết khối liên quan nếu họ làm.Đột biến ở vị trí 20210 trên gen prothrombin, nằm trên nhiễm sắc thể thứ 11.Khoảng 1-2 phần trăm dân số da trắng là dị hợp tử cho đột biến yếu tố II, có nghĩa là những người đó có một bản sao của gen bị lỗi.Tỷ lệ lưu hành thấp hơn nhiều ở những người thuộc các nền tảng chủng tộc khác.Khi đột biến này được di truyền, nó làm chậm sự suy giảm của RNA prothrombin, do đó làm tăng sản xuất prothrombin, dẫn đến một lượng thrombin lớn hơn trong máu.Đổi lại, quá trình đông máu có thể xảy ra dễ dàng hơn nhiều vì thrombin dư thừa liên quan đến một loạt các dòng fibrin, có thể kết thúc trong huyết khối.Đột biến gen thrombin làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu khoảng hai đến ba lần.Ngoài ra còn có các rủi ro sức khỏe khác từ mức độ tăng huyết khối tăng cao, đặc biệt là sảy thai tái phát. Đột biến gen thrombin làm tăng nguy cơ huyết khối, nhưng điều đó không nhất thiết có nghĩa là một người sẽ phát triển rối loạn này.Có những yếu tố nguy cơ khác có thể làm tăng khả năng huyết khối, đặc biệt là với một bản sao đột biến của gen.Những yếu tố nguy cơ này bao gồm việc sử dụng các biện pháp tránh thai đường uống, di truyền một đột biến gen khác được gọi là đột biến yếu tố V, mang thai, hút thuốc lá, béo phì hoặc còn bất động trong thời gian dài.