Ano ang sanhi ng mutation ng thrombin gene?

Ang mga mutasyon sa gene ng prothrombin, na kilala bilang mga mutasyon ng factor II, ay may kaugnayan sa genetically, kaya nakuha sila sa pamamagitan ng mana.Ang gene na ito ay may pananagutan sa paggawa ng prothrombin, na kung saan ay na -convert sa thrombin sa vivo, kaya ang depekto na ito ay minsan ay kilala bilang isang thrombin gene mutation.Ang Thrombin naman, ay nagko-convert ng fibrinogen na natutunaw ng tubig sa isang hindi matutunaw na molekula, fibrin, na isang mahalagang sangkap ng mekanismo ng clotting ng dugo.Ang mutated gene, na may dalawang kopya na naglalagay ng indibidwal sa mas malaking panganib ng trombosis.Ang thrombin gene mutation ay isang autosomal dominant mutation, na nangangahulugang ang isang tao na may isang kopya ng mutation ay may 50 porsyento na pagkakataon na maipasa ito sa kanyang mga anak.Ang parehong mga lalaki at babae, pati na rin ang mga tao ng anumang uri ng dugo, ay nasa pantay na peligro na magmana ng gene na ito at pagkakaroon ng isang kaugnay na peligro ng trombosis kung gagawin nila.

Ang mutation na ito ay hindi karaniwang minana ng iba pang mga mutasyon, at nagsasangkot ito ng isang puntomutation sa posisyon 20210 sa prothrombin gene, na matatagpuan sa ika -11 chromosome.Halos 1-2 porsyento ng populasyon ng Caucasian ay heterozygous para sa mutation ng kadahilanan II, na nangangahulugang ang mga taong iyon ay may isang kopya ng may sira na gene.Ang rate ng laganap ay mas mababa sa mga tao ng iba pang mga background sa lahi.

Kapag ang mutation na ito ay minana, pinapabagal nito ang pagkasira ng prothrombin messenger RNA, sa gayon ang pagtaas ng produksiyon ng prothrombin, na humahantong sa isang mas malaking halaga ng thrombin sa dugo.Kaugnay nito, ang proseso ng clotting ay maaaring mangyari nang mas madali dahil sa labis na trombin na kasangkot sa isang kaskad ng paglikha ng fibrin, na maaaring magtapos sa trombosis.Ang thrombin gene mutation ay nagdaragdag ng panganib ng malalim na vein thrombosis ng halos dalawa hanggang tatlong beses.Mayroon ding iba pang mga panganib sa kalusugan mula sa nakataas na antas ng thrombin, lalo na ang paulit -ulit na pagkakuha.Mayroong iba pang mga kadahilanan ng peligro na maaaring dagdagan ang mga pagkakataon ng trombosis, lalo na sa isang mutated na kopya ng gene.Ang mga panganib na kadahilanan na ito ay kasama ang paggamit ng oral contraceptives, na nagmana ng isa pang genetic mutation na kilala bilang factor v mutation, nagiging buntis, naninigarilyo ng sigarilyo, labis na katabaan o natitirang hindi mabagal sa mahabang panahon.