Mi okozza a trombin génmutációt?

A protrombin gén mutációi, az úgynevezett II faktor mutációk, genetikailag rokonok, tehát öröklés útján szerezzük őket.Ez a gén felelős a protrombin előállításáért, amelyet in vivo trombinmá alakítanak át, tehát ezt a hibát néha trombin génmutációnak nevezik.A trombin viszont a vízben oldódó fibrinogént oldhatatlan molekulává, fibrinré alakítja, amely a vérrögök mechanizmusának nélkülözhetetlen eleme.A trombin génmutációk a második legnagyobb kockázati tényező a trombózis kialakulásához, vagy a mély vérrögök az erek belsejében, a V faktor mutációja mellett.A mutált gén, két példányban, az egyént a trombózis sokkal nagyobb kockázatával teszi.A trombin génmutáció egy autoszomális domináns mutáció, ami azt jelenti, hogy a mutáció egy példányával rendelkező személynek 50 % esélye van arra, hogy átadja gyermekeinek.Mind a férfiak, mind a nőstények, valamint a vércsoportos személyek ugyanolyan kockázatot jelentenek, hogy örökölik ezt a gént, és a kapcsolódó trombózis kockázata van, ha ezt megteszik.A mutáció a protrombin gén 20210 helyzetében, a 11. kromoszómán található.A kaukázusi populáció kb. 1-2 % -a heterozigóta a II faktor mutációja szempontjából, ami azt jelenti, hogy ezeknek az embereknek a hibás gén egy példánya van.A prevalencia aránya jóval alacsonyabb más faji háttérrel rendelkező embereknél.

Ha ezt a mutációt örökölik, akkor lelassítja a protrombin messenger RNS lebomlását, ezáltal növelve a protrombin termelést, ami nagyobb mennyiségű trombinhoz vezet a vérben.A véralvadási folyamat viszont sokkal könnyebben fordulhat elő, mivel a túlzott trombin részt vesz a fibrin létrehozásának kaszkádjában, amely a trombózissal véget érhet.A trombin génmutáció körülbelül két -háromszor növeli a mélyvénás trombózis kockázatát.Vannak más egészségügyi kockázatok is a megnövekedett trombin szintjéből, különösen a visszatérő vetélésből.Vannak más kockázati tényezők is, amelyek növelik a trombózis esélyét, különösen a gén mutáns példányával.Ezek a kockázati tényezők magukban foglalják az orális fogamzásgátlók használatát, a V faktor V mutációnak nevezett genetikai mutáció öröklését, terhességet, cigarettát, elhízást vagy hosszú ideig mozdulatlanul mozognak.