Apa yang menyebabkan mutasi gen trombin?

Mutasi pada gen protrombin, yang dikenal sebagai mutasi faktor II, terkait secara genetik, sehingga mereka diperoleh melalui pewarisan.Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protrombin, yang dikonversi menjadi trombin in vivo, sehingga cacat ini kadang -kadang dikenal sebagai mutasi gen trombin.Trombin, pada gilirannya, mengubah fibrinogen yang larut dalam air menjadi molekul yang tidak larut, fibrin, yang merupakan komponen penting dari mekanisme pembekuan darah.Mutasi gen trombin adalah faktor risiko terbesar kedua untuk mengembangkan trombosis, atau gumpalan darah dalam di dalam pembuluh darah, di samping mutasi faktor V.

Mutasi gen trombin adalah bawaan, sehingga seseorang dapat memiliki satu atau dua salinan dariGen bermutasi, dengan dua salinan menempatkan individu pada risiko trombosis yang jauh lebih besar.Mutasi gen trombin adalah mutasi dominan autosom, yang berarti bahwa seseorang dengan satu salinan mutasi memiliki peluang 50 persen untuk meneruskannya kepada anak -anaknya.Baik pria maupun wanita, serta orang -orang dari jenis darah apa pun, memiliki risiko yang sama untuk mewarisi gen ini dan memiliki risiko trombosis yang terkait jika mereka melakukannya.

Mutasi ini umumnya tidak diwarisi dengan mutasi lain, dan melibatkan suatu titikMutasi pada posisi 20210 pada gen protrombin, yang terletak di kromosom ke -11.Sekitar 1-2 persen dari populasi Kaukasia heterozigot untuk mutasi faktor II, yang berarti bahwa orang-orang itu memiliki satu salinan gen yang rusak.Tingkat prevalensi jauh lebih rendah pada orang -orang dari latar belakang rasial lainnya.

Ketika mutasi ini diwarisi, ia memperlambat degradasi RNA utusan prothrombin, sehingga meningkatkan produksi protrombin, yang mengarah pada jumlah trombin yang lebih besar dalam darah.Pada gilirannya, proses pembekuan dapat terjadi jauh lebih mudah karena kelebihan trombin yang terlibat dalam kaskade penciptaan fibrin, yang dapat berakhir dengan trombosis.Mutasi gen trombin meningkatkan risiko trombosis vena dalam sekitar dua hingga tiga kali.Ada juga risiko kesehatan lain dari peningkatan kadar trombin, terutama keguguran berulang.

Mutasi gen trombin meningkatkan risiko trombosis, tetapi itu tidak berarti bahwa seseorang akan mengembangkan gangguan ini.Ada faktor risiko lain yang dapat meningkatkan peluang trombosis, terutama dengan salinan gen yang bermutasi.Faktor -faktor risiko ini termasuk penggunaan kontrasepsi oral, mewarisi mutasi genetik lain yang dikenal sebagai mutasi faktor V, menjadi hamil, merokok, obesitas atau tetap tidak bergerak untuk jangka waktu yang lama.