Τι είναι μια βάση δεδομένων γονιδιώματος;

Ένα γονιδίωμα είναι μια συλλογή από όλο το γενετικό υλικό που υπάρχει σε έναν οργανισμό.Καθώς η ακολουθία και η δομή αυτού του γενετικού υλικού οδηγούν σε όλη τη βιολογική ζωή, οι επιστήμονες ενδιαφέρονται πολύ να ανακαλύψουν τι είναι όλοι για.Μια βάση δεδομένων γονιδιώματος είναι μια διασταυρούμενη συλλογή πληροφοριών σχετικά με έναν ή περισσότερους οργανισμούς, οπότε ένας επιστήμονας μπορεί να εξετάσει όλες τις διαθέσιμες γενετικές πληροφορίες για να τον βοηθήσει στην έρευνα. Τα γονιδιώματα είναι πολύ περίπλοκα και περιέχουν δισεκατομμύρια βάσεις στην ακολουθίατων πληροφοριών.Επομένως, οι μηχανογραφικές βάσεις δεδομένων είναι ο μόνος πρακτικός τρόπος οργάνωσης των λεπτομερειών σε ένα μέρος.Γενικά, αυτά είναι διαθέσιμα ως ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων για επιστημονική έρευνα.Διαφορετικά, μπορεί να περιέχει μερικές ακολουθίες.Τα ανθρώπινα, ποντίκια και

drosophila

fly γονιδιώματα έχουν προσδιοριστεί αλληλουχία, για παράδειγμα.Όταν η αλληλουχία ενός γονιδιώματος είναι γνωστή, οι γενετιστές μπορούν να προσδιορίσουν συγκεκριμένα γονίδια στο γονιδίωμα.Κάθε γονίδιο είναι το φύλλο οδηγιών για ένα συγκεκριμένο κυτταρικό προϊόν. Εάν ένα γονίδιο έχει μια μετάλλαξη, έχει διαφορετική αλληλουχία στο κανονικό, λειτουργικό γονίδιο.Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές και να παράγουν ένα χρήσιμο χαρακτηριστικό στον μεταλλαγμένο οργανισμό.Μπορούν επίσης να κάνουν καμία διαφορά στο προϊόν, ή μπορεί να είναι επιζήμια για την κανονική λειτουργία του οργανισμού.Πολλές ιατρικές καταστάσεις, για παράδειγμα, οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον υπολογισμό του πόσο στενά συνδεδεμένο ένα συγκεκριμένο είδος είναι ένα άλλο, καθώς περισσότερες μεταλλάξεις συσσωρεύονται με την πάροδο του χρόνου.Τα άτομα μπορούν επίσης να ποικίλουν σε αλληλουχία γονιδιώματος, ειδικά καθώς τα μεγάλα τμήματα του γονιδιώματος δεν είναι γονίδια και δεν κωδικοποιούν για οποιοδήποτε βασικό κυτταρικό προϊόν.Μια βάση δεδομένων γονιδιώματος κατέχει μια ακολουθία από έναν οργανισμό που ορίζεται ως πρότυπο, αλλά θα υπάρχουν πολλές μικρές διαφορές μεταξύ των αυθαίρετα επιλεγμένων προτύπων και των άλλων ατόμων σε ένα είδος. Παρά την παρουσία πολλών διαφορών, τα γονίδια είναι αναγνωρίσιμα μέσω αλληλουχιών.Εάν οι γενετιστές γνωρίζουν τι κάνει ένα συγκεκριμένο γονίδιο σε έναν οργανισμό, τότε ένα γονίδιο με παρόμοια ακολουθία σε ένα άλλο ζώο πιθανότατα εκτελεί την ίδια λειτουργία.Οι γενετιστές μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια βάση δεδομένων γονιδιώματος είτε για να αναγνωρίσουν ένα γονίδιο που μελετούν είτε για να μάθουν τι κάνει το γονίδιο.

Κάθε βάση δεδομένων γονιδιώματος μπορεί να αναζητηθεί.Συνήθως, οι επιστήμονες μπορούν να αναζητήσουν μια βάση δεδομένων με έναν από τους διάφορους τρόπους.Συνήθως, αυτός ή αυτή μπορεί να εισαγάγει την ακολουθία ενός γονιδίου που έχει ακολουθήσει.Στη συνέχεια, η βάση δεδομένων βρίσκει μία ή περισσότερες παρόμοιες ακολουθίες για σύγκριση.

Ένας απλούστερος τρόπος αναζήτησης της βάσης δεδομένων περιλαμβάνει την αναζήτηση μιας λέξης γονιδιακής κλειδί, όπως το όνομα του γονιδίου.Οι αρχές όπως η Εθνική Αρχή των ΗΠΑ για την Βιοτεχνολογία Πληροφορίες (NCBI) μπορούν να δώσουν αλληλουχίες διαφορετικούς αριθμούς αναφοράς και ένας γενετιστής μπορεί επίσης να αναζητήσει μια βάση δεδομένων γονιδιώματος χρησιμοποιώντας ένα από αυτά τα αναγνωριστικά.Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να περιορίσει τα αποτελέσματα χρησιμοποιώντας περισσότερες παραμέτρους αναζήτησης.Οι πληροφορίες που έχουν αναφερθεί σε αναφορά είναι ένα χαρακτηριστικό των περισσότερων βάσεων δεδομένων γονιδιώματος και ένα αποτέλεσμα ενιαίας ακολουθίας θα παράσχει επίσης τον χρήστη της βάσης δεδομένων με χρήσιμους συνδέσμους για περισσότερες γενετικές πληροφορίες.Εκτός από πληροφορίες σχετικά με μια συγκεκριμένη ακολουθία, πολλές βάσεις δεδομένων παρέχουν μια οπτική αναπαράσταση της ακολουθίας και των αξιοσημείωτων χαρακτηριστικών αυτής της περιοχής.

Οι διαφορετικοί οργανισμοί μπορούν να έχουν συγκεκριμένες βάσεις δεδομένων γονιδιώματος, αλλά ορισμένες μεγαλύτερες βάσεις δεδομένων περιέχουν περισσότερα από ένα είδη.Διάφορες αρχές ελέγχουν τις διάφορες διαθέσιμες βάσεις δεδομένων, οπότε οι βάσεις δεδομένων μπορούν να χρησιμοποιούν όλες τις ξεχωριστές μορφές και τις δυνατότητες αναζήτησης.Μερικά παραδείγματα αυτών των αρχών περιλαμβάνουν το NCBI, το Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής ή ακόμα και μεμονωμένα πανεπιστήμια.