Mi a karbamid -ciklus rendellenessége?

A karbamidciklus -rendellenesség (UCD), más néven karbamidciklus -hiba, egy ritka genetikai rendellenesség, amely akkor következik be, amikor a vérben az ammónia eltávolításában részt vevő hat enzim egyikének szintje kimerül.Általában a karbamidciklus hat enzimje katalizálja a nitrogén karbamidvá történő átalakításához szükséges lépéseket.A karbamidot ezután a testből a vizeleten keresztül távolítják el.Ha ezeknek az enzimeknek bármelyikében hiba van, az ammónia felhalmozódik a vérben és toxicitást okoz.A kezelés magában foglalja a nitrogénvegyületek, például a fehérjék bevitelének ellenőrzését és az ammóniát elősegítő gyógyszerek szedését.A karbamidciklusban a nitrogént, a fehérje anyagcseréjének melléktermékét a testből a karbamidvá való átalakítás révén távolítják el.Az ornitin -ciklusnak is ismert, a nitrogént először ammóniává alakítják, majd karbamidvá.Hat típusú karbamidciklus -rendellenesség létezik, amelyet az enzim nem megfelelő vagy teljesen hiányzik.Ide tartoznak az N-acetil-glutamát-szintáz-hiány, a karbamoil-foszfát-szintetáz I hiány, az ornitin-transzkarbamiláz-hiány, az argininoszukcinsav-szintetáz (As) hiány (As) hiány vagy a citrullinemia, argininozináz-defficiencia vagy argininizukin-tünet vagy arginizsam defficiens vagy argininzusam-tünetei.A karbamidciklus -rendellenesség a hiány súlyosságától és a diagnózis gyorsaságától függ.Egyes csecsemők nem képesek túlélni a születés vagy a csecsemőkor után, mert nem diagnosztizálatlanok.A becslések szerint a hirtelen csecsemőhalál -szindróma (SIDS) eseteinek 20% -a egy diagnosztizált karbamid -ciklus rendellenességnek köszönhető.Az UCD -vel rendelkező újszülött ingerlékenység, hányás, letargia, rohamok vagy hypotonia tüneteit mutathatja.Ha nem hagyják cím nélkül, akkor a csecsemő végül légzési nehézségektől és kómától szenved, és gyakran meghal.élelmiszerek.A progresszív tünetek között szerepel a hányás, különösen a hús vagy más magas fehérjetartalmú ételek, delírium és letargia beviteléből.Ezeket a tüneteket magas ammónia vérszint vagy hiperammonémia okozza.Lehet, hogy olyan események, mint a bárányhimlő vagy a kimerültség, kicsapódhat.Kezelés nélkül ez a betegség kómát és halált eredményez.A karbamidciklus -rendellenességgel küzdő felnőttek általában a stroke tükröződési epizódjaitól szenvednek, és időnként kellemes vagy letargikusok lehetnek.Ezeket általában neurológusra vagy pszichiáterre utalják a viselkedés változásai miatt.Megfelelő kezelés nélkül az UCD -ben szenvedő felnőttek állandó agyi patológiákat, kómát és halált szenvedhetnek.A tüneteket gyakran a vírusfertőzések, a szülés vagy az antiszizeizációs gyógyszer -valproinsav indukálja.

Az UCD -k bármelyikének kezelése olyan fehérje -korlátozást foglal magában, amely kiegyensúlyozza az egyéni szükségletet az alapvető aminosavak és a test ammónia eltávolítására.Az aminosav -képleteket, vitaminokat és ásványi anyagokat, például a kalciumot kiegészíthetik.Az ammóniát elősegítő gyógyszereket nasogasztrikus vagy gasztrotómiás csőn adhatják meg.Az ammóniaszintet gyakori vérvizsgálat révén figyeljük.A kórházi kezelések gyakran szükségesek, és a májátültetések gyógyításként szolgáltak bizonyos karbamidciklus -rendellenességek esetén.