Rối loạn chu kỳ urê là gì?

Một rối loạn chu kỳ urê (UCD), còn được gọi là khiếm khuyết chu kỳ urê, là một rối loạn di truyền hiếm gặp khi mức độ của một trong sáu enzyme liên quan đến việc loại bỏ amoniac trong máu bị cạn kiệt.Thông thường, sáu enzyme của chu kỳ urê xúc tác các bước cần thiết để chuyển đổi nitơ thành urê.Urê sau đó được loại bỏ khỏi cơ thể qua nước tiểu.Khi có một khiếm khuyết trong bất kỳ enzyme nào trong số này, amoniac tích tụ trong máu và gây độc tính.Điều trị liên quan đến việc kiểm soát lượng các hợp chất nitơ, chẳng hạn như protein và dùng thuốc giúp loại bỏ amoniac khỏi máu. Những rối loạn này là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến chu kỳ urê.Trong chu kỳ urê, nitơ, sản phẩm phụ của chuyển hóa protein, được loại bỏ khỏi cơ thể thông qua chuyển đổi thành urê.Còn được gọi là chu kỳ ornithine, nitơ trước tiên được chuyển đổi thành amoniac sau đó thành urê.Có sáu loại rối loạn chu kỳ urê, được đặt tên theo những gì enzyme không đủ hoặc hoàn toàn vắng mặt.Những loại này bao gồm thiếu hụt n-acetylglutamate synthase, thiếu hụt carbamoyl phosphate synthetase I, thiếu hụt transcarbamylase, argininosuccinic synthetase (AS) thiếu hụt argininosuccinase.của một rối loạn chu kỳ urê phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt và sự nhanh chóng của chẩn đoán.Một số trẻ sơ sinh không thể sống sót sau khi sinh hoặc trẻ nhỏ vì chúng vẫn không được chẩn đoán.Người ta ước tính rằng 20% trường hợp mắc hội chứng tử vong ở trẻ sơ sinh đột ngột (SIDS) có thể là do rối loạn chu kỳ urê không được chẩn đoán.Một trẻ sơ sinh với UCD có thể cho thấy các triệu chứng khó chịu, nôn mửa, thờ ơ, co giật hoặc hạ huyết áp.Nếu không được giải quyết, trẻ sơ sinh cuối cùng bị khó thở và hôn mê, và thường chết. Trẻ em bị UCD nhẹ đến trung bình có thể cho thấy các triệu chứng tăng động, hành vi lệch lạc, chấn thương tự gây ra và không thích thịt và các loại protein khácthực phẩm.Các triệu chứng tiến triển bao gồm nôn mửa, đặc biệt là khi uống thịt hoặc các bữa ăn có protein cao khác, mê sảng và thờ ơ.Những triệu chứng này được gây ra bởi nồng độ amoniac cao, hoặc tăng huyết áp.Nó có thể được kết tủa bởi các sự kiện như thủy đậu hoặc kiệt sức.Nếu không được điều trị, tình trạng này cuối cùng dẫn đến hôn mê và tử vong. Sự thiếu hụt enzyme nhẹ hơn xảy ra ở những người sống sót trưởng thành.Người trưởng thành bị rối loạn chu kỳ urê thường bị các giai đoạn của các triệu chứng phản ánh đột quỵ, và đôi khi có thể bị mê sảng hoặc thờ ơ.Chúng thường được nhắc đến một nhà thần kinh học hoặc bác sĩ tâm thần vì những thay đổi trong hành vi.Nếu không điều trị đúng cách, người lớn bị UCD có thể bị bệnh lý não vĩnh viễn, hôn mê và tử vong.Các triệu chứng thường được gây ra bởi nhiễm virus, sinh con hoặc axit valproic thuốc chống phản xạ. Điều trị của bất kỳ UCD nào liên quan đến hạn chế protein cân bằng nhu cầu cá nhân của các axit amin thiết yếu và cơ thể không có khả năng loại bỏ ammoniac.Công thức axit amin và vitamin và khoáng chất, như canxi, có thể được bổ sung.Các loại thuốc giúp loại bỏ amoniac có thể được cung cấp thông qua ống thông mũi hoặc dạ dày.Nồng độ amoniac được theo dõi thông qua các xét nghiệm máu thường xuyên.Nhập viện thường là cần thiết, và ghép gan đã phục vụ như một phương pháp chữa trị cho một số rối loạn chu kỳ urê.