Apa itu gangguan siklus urea?

Gangguan siklus urea (UCD), juga dikenal sebagai cacat siklus urea, adalah kelainan genetik langka yang terjadi ketika kadar salah satu dari enam enzim yang terlibat dalam menghilangkan amonia dalam darah habis.Biasanya, enam enzim siklus urea mengkatalisasi langkah -langkah yang diperlukan untuk konversi nitrogen ke urea.Urea kemudian dihilangkan dari tubuh melalui urin.Ketika ada cacat pada enzim ini, amonia terakumulasi dalam darah dan menyebabkan toksisitas.Pengobatan melibatkan mengendalikan asupan senyawa nitrogen, seperti protein, dan minum obat yang membantu menghilangkan amonia dari darah.

Gangguan ini jarang terjadi gangguan metabolisme bawaan yang melibatkan siklus urea.Dalam siklus urea, nitrogen, produk sampingan dari metabolisme protein, dikeluarkan dari tubuh melalui konversi ke urea.Juga dikenal sebagai siklus ornithine, nitrogen pertama kali dikonversi menjadi amonia kemudian menjadi urea.Ada enam jenis gangguan siklus urea, dinamai sesuai dengan enzim apa yang tidak memadai atau sama sekali tidak ada.gangguan siklus urea tergantung pada keparahan kekurangan dan pada ketepatan diagnosis.Beberapa bayi tidak dapat bertahan hidup di luar kelahiran atau bayi karena mereka tetap tidak terdiagnosis.Diperkirakan bahwa 20% kasus sindrom kematian bayi mendadak (SIDS) mungkin disebabkan oleh gangguan siklus urea yang tidak terdiagnosis.Neonatus dengan UCD dapat menunjukkan gejala iritabilitas, muntah, kelesuan, kejang, atau hipotonia.Jika dibiarkan tidak tertangani, bayi akhirnya menderita kesulitan bernapas dan koma, dan sering mati.

Anak-anak yang memiliki UCD ringan hingga sedang dapat menunjukkan gejala hiperaktif, perilaku menyimpang, cedera yang tidak disukai sendiri, dan ketidaksukaan daging dan yang mengandung protein lainnya yang mengandung protein lainnyamakanan.Gejala progresif termasuk muntah, terutama pada asupan daging atau makanan protein tinggi lainnya, delirium, dan kelesuan.Gejala -gejala ini disebabkan oleh kadar darah amonia yang tinggi, atau hiperammonemia.Ini dapat diendapkan oleh peristiwa seperti cacar air atau kelelahan.Jika tidak diobati, kondisi ini pada akhirnya menghasilkan koma dan kematian.

Kekurangan enzim yang lebih ringan terjadi di antara orang dewasa yang selamat.Orang dewasa dengan gangguan siklus urea biasanya menderita episode gejala yang mencerminkan stroke, dan mungkin mengigau atau lesu di kali.Mereka biasanya dirujuk ke ahli saraf atau psikiater karena perubahan perilaku.Tanpa perawatan yang tepat, orang dewasa dengan UCD mungkin menderita patologi otak permanen, koma, dan kematian.Gejala sering diinduksi oleh infeksi virus, persalinan, atau obat antisiseizure asam valproat.

Pengobatan salah satu UCD melibatkan pembatasan protein yang menyeimbangkan kebutuhan individu akan asam amino esensial dan ketidakmampuan tubuh untuk menghilangkan amonia.Formula asam amino dan vitamin dan mineral, seperti kalsium, dapat ditambah.Obat -obatan yang membantu menghilangkan amonia dapat diberikan melalui tabung nasogastrik atau gastrotomi.Tingkat amonia dipantau melalui tes darah yang sering.Rawat inap seringkali diperlukan, dan transplantasi hati telah berfungsi sebagai obat untuk beberapa gangguan siklus urea.