Ano ang isang urea cycle disorder?

Ang isang urea cycle disorder (UCD), na kilala rin bilang urea cycle defect, ay isang bihirang genetic disorder na nagreresulta kapag ang mga antas ng isa sa anim na enzymes na kasangkot sa pag -alis ng ammonia sa dugo ay maubos.Karaniwan, ang anim na enzymes ng urea cycle ay nagpapagana ng mga hakbang na kinakailangan para sa pag -convert ng nitrogen sa urea.Ang Urea ay pagkatapos ay tinanggal mula sa katawan sa pamamagitan ng ihi.Kapag mayroong isang depekto sa alinman sa mga enzymes na ito, ang ammonia ay nag -iipon sa dugo at nagiging sanhi ng pagkakalason.Ang paggamot ay nagsasangkot ng pagkontrol sa paggamit ng mga compound ng nitrogen, tulad ng mga protina, at pagkuha ng mga gamot na makakatulong na alisin ang ammonia mula sa dugo.Sa ikot ng urea, ang nitrogen, isang by-product ng metabolismo ng protina, ay tinanggal mula sa katawan sa pamamagitan ng pagbabalik nito sa urea.Kilala rin bilang siklo ng ornithine, ang nitrogen ay unang na -convert sa ammonia pagkatapos ay sa urea.Mayroong anim na uri ng mga karamdaman sa pag -ikot ng urea, na pinangalanan ayon sa kung ano ang hindi sapat o ganap na wala.Ang mga uri na ito ay kinabibilangan ng kakulangan ng N-acetylglutamate synthase, kakulangan ng carbamoyl phosphate synthetase I, kakulangan ng ornithine transcarbamylase, argininosuccinic acid synthetase (AS) kakulangan o citrullinemia, argininosuccinase acid lyase (al) kakulangan o arginininosuccinic aciduria, at argininemia o argininemia.ng isang urea cycle disorder ay nakasalalay sa kalubhaan ng kakulangan at sa pag -agaw ng diagnosis.Ang ilang mga sanggol ay hindi makakaligtas sa kabila ng kapanganakan o pagkabata dahil nananatili silang hindi nag -iilaw.Tinatayang 20% ng mga kaso ng biglaang pagkamatay ng sanggol (SIDS) ay maaaring dahil sa isang undiagnosed urea cycle disorder.Ang isang neonate na may isang UCD ay maaaring magpakita ng mga sintomas ng pagkamayamutin, pagsusuka, pagod, pag -agaw, o hypotonia.Kung iniwan nang hindi nabibilang, ang sanggol sa kalaunan ay naghihirap mula sa mga paghihirap sa paghinga at pagkawala ng malay, at madalas na namatay.

Ang mga bata na may banayad na katamtaman na UCDpagkain.Kasama sa mga progresibong sintomas ang pagsusuka, lalo na sa paggamit ng karne o iba pang mga high-protein na pagkain, delirium, at pagkahilo.Ang mga sintomas na ito ay sanhi ng mataas na antas ng dugo ng ammonia, o hyperammonemia.Maaari itong maubos ng mga kaganapan tulad ng pox o pagkapagod ng manok.Kung iniwan ang hindi naipalabas, ang kundisyong ito sa kalaunan ay nagreresulta sa koma at kamatayan.Ang mga may sapat na gulang na may sakit na cycle ng urea ay karaniwang nagdurusa sa mga yugto ng mga sintomas na sumasalamin sa stroke, at maaaring maging kahanga -hanga o nakakahiya sa mga oras.Karaniwan silang tinutukoy sa isang neurologist o psychiatrist dahil sa mga pagbabago sa pag -uugali.Kung walang wastong paggamot, ang mga may sapat na gulang na may UCD ay maaaring magdusa mula sa permanenteng mga pathologies ng utak, koma, at kamatayan.Ang mga sintomas ay madalas na sapilitan ng mga impeksyon sa virus, panganganak, o ang antiseizure na valproic acid.Ang mga formula ng amino acid at bitamina at mineral, tulad ng calcium, ay maaaring pupunan.Ang mga gamot na makakatulong na alisin ang ammonia ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng isang nasogastric o gastrotomy tube.Ang mga antas ng ammonia ay sinusubaybayan sa pamamagitan ng madalas na mga pagsusuri sa dugo.Ang mga ospital ay madalas na kinakailangan, at ang mga transplants sa atay ay nagsilbi bilang isang lunas para sa ilang mga sakit sa ikot ng urea.