Mi az Angelman -szindróma?

Az Angelman -szindróma (AS) egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az idegrendszert.A betegek különféle tüneteket nyilváníthatnak, a rohamoktól a mély fejlődési késésekig.Mivel az Angelman -szindróma genetikai jellegű, nincs gyógymód, a kezelés a támogató terápiákra összpontosítva, amelyek segítenek a betegnek egészséges és boldog életet élni.Általában az Angelman -szindrómában szenvedő emberek egész életük során gondozást igényelnek, bár támogató segítséggel bizonyos mértékű függetlenséget szerezhetnek.;A deléciót véletlenszerű kromoszómális rendellenességek okozzák.Noha lehetséges, hogy a kromoszóma deléciója nem generációk között átadható, ez meglehetősen ritka.Hacsak a szülők nem tesztelik ezt a törlést, amikor prenatális tesztelést kérnek, akkor nem tudják, hogy a gyermeknek Angelman -szindróma van, amíg a fejlődési késleltetés meg nem figyelhető.Mély fejlődési késéseket tapasztalnak, valamint a mozgási rendellenességeket, amelyek megnehezítik a járás és a finom motoros feladatok elvégzését.Az Angelman -szindróma arra is készteti az embereket, hogy nagyon rövid figyelmet fordítsanak, és olyan személyiségek, amelyek szokatlanul boldognak tűnnek.Úgy gondolják, hogy az Angelman -szindrómás emberek gyakori nevetése és mosolya a túlzott motoros válaszok következménye.Sokan hipopigmentációval is rendelkeznek, ami nagyon sápadt, világos hajjal és szemmel.Az Angelman -szindrómával kapcsolatos kombinált tünetek nagyon megnehezíthetik a betegek számára a külvilág navigálását, mivel küzdenek a körülöttük lévő események kommunikálásáért és megértésében.

Az Angelman -szindrómát Dr. Harry Angelmannek, az angol orvosnak nevezték elA feltétel 1965 -ben. Happy báb szindróma néven is ismert.Ez a feltétel kifejezés azonban általában sértőnek tekinthető, bár első pillantásra pontos leírást jelenthet arról, hogy miként néz ki egy Angelman -beteg.A terapeuták, az orvosok, a szülők és az asszisztensek koncentrált támogatásával az Angelman -szindrómában szenvedő személy megtanulhatja a kommunikáció kezdetét, és képes lehet, hogy teljes, gazdag, boldog életet éljen, amelyet gondozó családtagok és barátok vesznek körül.