Ano ang Angelman Syndrome?

Ang Angelman Syndrome (AS) ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos.Ang mga pasyente ay maaaring magpakita ng iba't ibang mga sintomas, mula sa mga seizure hanggang sa malalim na pagkaantala sa pag -unlad.Dahil ang Angelman Syndrome ay genetic sa kalikasan, walang lunas, na may paggamot na nakatuon sa mga sumusuporta sa mga therapy na makakatulong sa pasyente na mabuhay ng isang malusog at maligayang buhay.Karaniwan, ang mga taong may Angelman Syndrome ay nangangailangan ng pangangalaga sa buong buhay nila, bagaman maaari silang makakuha ng ilang sukatan ng kalayaan na may suporta sa suporta.;Ang pagtanggal ay sanhi ng random na mga abnormalidad ng chromosomal.Habang posible na posible para sa pagtanggal ng chromosome na maipasa sa pagitan ng mga henerasyon, ito ay medyo bihirang.Maliban kung ang mga magulang ay partikular na sumusubok para sa pagtanggal na iyon nang humiling sila ng prenatal na pagsubok, maaaring hindi nila alam na ang bata ay may Angelman syndrome hanggang sa magsimulang ma -obserbahan ang mga pagkaantala ng pag -unlad.

Maraming mga katangian ang unibersal sa lahat bilang mga pasyente.Nakakaranas sila ng malalim na mga pagkaantala sa pag -unlad, kasama ang mga karamdaman sa paggalaw na nagpapahirap na maglakad at magsagawa ng magagandang gawain sa motor.Ang Angelman Syndrome ay nagiging sanhi din ng mga tao na magkaroon ng napakaikling maikling pansin, at mga personalidad na tila hindi pangkaraniwang masaya.Ang madalas na pagtawa at ngiti sa mga taong may Angelman syndrome ay pinaniniwalaan na bunga ng labis na mga tugon sa motor.Marami rin ang may hypopigmentation, na nagiging sanhi ng mga ito na maging maputla, na may magaan na buhok at mata.Ang pinagsamang mga sintomas na nauugnay sa Angelman Syndrome ay maaaring maging napakahirap para sa mga pasyente na mag -navigate sa labas ng mundo, habang nagpupumilit silang makipag -usap at maunawaan ang mga kaganapan sa paligid nila.Ang kondisyon noong 1965. Kilala rin ito bilang Maligayang Puppet Syndrome.Gayunpaman, ang term na ito para sa kondisyon ay karaniwang itinuturing na nakakasakit, kahit na maaaring ito ay isang tumpak na paglalarawan kung ano ang hitsura ng isang pasyente ng Angelman, sa unang sulyap.Sa nakatuon na suporta mula sa mga therapist, mga medikal na propesyonal, magulang, at katulong, ang isang tao na may Angelman syndrome ay maaaring malaman ang mga rudiment ng komunikasyon, at maaaring mabuhay siya ng isang buo, mayaman, maligayang buhay na napapaligiran ng mga nagmamalasakit na miyembro ng pamilya at kaibigan.