Apa itu Sindrom Angelman?

Sindrom Angelman (AS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf.Pasien dapat memanifestasikan berbagai gejala, mulai dari kejang hingga penundaan perkembangan yang mendalam.Karena Sindrom Angelman bersifat genetik, tidak ada obatnya, dengan pengobatan yang berfokus pada terapi suportif yang membantu pasien untuk menjalani kehidupan yang sehat dan bahagia.Biasanya, orang dengan sindrom Angelman membutuhkan perawatan sepanjang hidup mereka, meskipun mereka dapat memperoleh beberapa ukuran kemandirian dengan bantuan suportif.

Kondisi ini disebabkan oleh penghapusan materi genetik pada kromosom 15. Sebagai aturan umum, sindrom Angelman tidak diwarisi;Penghapusan disebabkan oleh kelainan kromosom acak.Meskipun berpotensi mungkin untuk penghapusan kromosom untuk dilewatkan antar generasi, ini cukup jarang.Kecuali jika orang tua secara khusus menguji penghapusan itu ketika mereka meminta pengujian prenatal, mereka mungkin tidak menyadari bahwa anak memiliki sindrom Angelman sampai penundaan perkembangan mulai diamati.

Beberapa karakteristik bersifat universal untuk semua sebagai pasien.Mereka mengalami penundaan perkembangan yang mendalam, bersama dengan gangguan gerakan yang membuatnya sulit untuk berjalan dan melakukan tugas motorik halus.Angelman Syndrome juga menyebabkan orang memiliki rentang perhatian yang sangat pendek, dan kepribadian yang tampak sangat bahagia.Tawa dan senyum yang sering terjadi pada orang dengan sindrom Angelman diyakini sebagai hasil dari respons motorik yang berlebihan.

Beberapa pasien juga mengalami kejang, gangguan tidur, kesulitan tidur, dan mikrosefali, suatu kondisi yang menyebabkan kepala menjadi sangat kecil.Banyak yang juga memiliki hipopigmentasi, yang menyebabkan mereka sangat pucat, dengan rambut dan mata ringan.Gejala gabungan yang terkait dengan sindrom Angelman dapat membuat sangat sulit bagi pasien untuk menavigasi dunia luar, karena mereka berjuang untuk berkomunikasi dan memahami peristiwa di sekitar mereka.

Angelman Syndrome dinamai Dr. Harry Angelman, seorang dokter Inggris yang pertama kali dijelaskanKondisi pada tahun 1965. Ini juga dikenal sebagai Happy Puppet Syndrome.Namun, istilah untuk kondisi ini umumnya dianggap ofensif, meskipun itu mungkin deskripsi yang akurat tentang seperti apa pasien Angelman, pada pandangan pertama.Dengan dukungan terfokus dari terapis, profesional medis, orang tua, dan asisten, seseorang dengan Sindrom Angelman dapat mempelajari dasar -dasar komunikasi, dan ia mungkin dapat menjalani kehidupan yang penuh, kaya, dan bahagia yang dikelilingi oleh anggota keluarga dan teman yang peduli.