Hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman (AS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh.Bệnh nhân có thể biểu hiện một loạt các triệu chứng, từ co giật đến sự chậm phát triển sâu sắc.Bởi vì hội chứng Angelman có tính chất di truyền, không có cách chữa trị, với điều trị tập trung vào các liệu pháp hỗ trợ giúp bệnh nhân sống một cuộc sống lành mạnh và hạnh phúc.Thông thường, những người mắc hội chứng Angelman đòi hỏi sự chăm sóc trong suốt cuộc đời của họ, mặc dù họ có thể đạt được một số biện pháp độc lập với sự trợ giúp hỗ trợ.;Việc xóa được gây ra bởi các bất thường nhiễm sắc thể ngẫu nhiên.Mặc dù có khả năng xóa nhiễm sắc thể được thông qua giữa các thế hệ, nhưng điều này khá hiếm.Trừ khi cha mẹ kiểm tra cụ thể về việc xóa đó khi họ yêu cầu xét nghiệm trước khi sinh, họ có thể không biết rằng đứa trẻ mắc hội chứng Angelman cho đến khi sự chậm trễ phát triển bắt đầu được quan sát. Một số đặc điểm là phổ biến đối với tất cả các bệnh nhân.Họ trải qua sự chậm trễ phát triển sâu sắc, cùng với các rối loạn chuyển động gây khó khăn cho việc đi bộ và thực hiện các công việc vận động tốt.Hội chứng Angelman cũng khiến mọi người có những khoảng chú ý rất ngắn và tính cách có vẻ hạnh phúc bất thường.Tiếng cười thường xuyên và nụ cười ở những người mắc hội chứng Angelman được cho là kết quả của phản ứng vận động quá mức. Một số bệnh nhân cũng bị co giật, rối loạn giấc ngủ, khó ngủ và microcephaly, một tình trạng khiến đầu nhỏ bất thường.Nhiều người cũng bị thôi miên, khiến chúng rất nhạt, với mái tóc và đôi mắt sáng.Các triệu chứng kết hợp liên quan đến hội chứng Angelman có thể khiến bệnh nhân điều hướng thế giới bên ngoài rất khó khăn, vì họ đấu tranh để giao tiếp và hiểu các sự kiện xung quanh họ.Tình trạng này vào năm 1965. Nó còn được gọi là hội chứng múa rối hạnh phúc.Tuy nhiên, thuật ngữ này cho tình trạng này thường được coi là xúc phạm, mặc dù nó có thể là một mô tả chính xác về những gì một bệnh nhân Angelman trông như thế nào, thoạt nhìn.Với sự hỗ trợ tập trung từ các nhà trị liệu, các chuyên gia y tế, cha mẹ và trợ lý, một người mắc hội chứng Angelman có thể học được sự thô sơ của giao tiếp, và anh ấy hoặc cô ấy có thể sống một cuộc sống đầy đủ, phong phú, hạnh phúc được bao quanh bởi các thành viên gia đình và bạn bè chăm sóc.