Mi az a Coffin-Lowry szindróma?

A Coffin-Lowry szindróma egy ritka genetikai betegség, amely a férfiaknál súlyosabb, mint a nőknél.Mint sok veleszületett körülmény, a genetikai variáció eredményeként személyenként, személyenként eltérő lehet, és születéskor nehéz lehet prognosztikai előrejelzéseket készíteni.A koporsó-alacsony szindrómában szenvedő emberek tüneteik alapján kezelik a kezelést, és arra összpontosítanak, hogy segítsék őket kényelmesebben és a lehető legfüggetlenebb maradni.2012 -től nem volt gyógymód a rendellenességre, mivel a genetikai komplexitás szintje van.A homlok általában nagy, míg a szem lehúzhat, és a szájnak hiányozhat.Az emberek öregedésével ez kiemelkedőbbé válhat, és bizonyos esetekben problémákat okozhat a látás és a fogakkal.Ezenkívül sok betegnek van keze rövidített ujjaival, amelyek diagnosztikai jel lehetnek ennek az állapotnak a azonosításához.

Ezeket a váz rendellenességeket skoliozis, a gerinc görbülete kíséri.A gerinc görbülete általában növeli a súlyosságot a beteg növekedésével, bár a nadrágtartók és a gerincműtétek használata néha elősegítheti annak leállítását.Sok beteg szokatlanul rövid a csontvázproblémáik eredményeként.Egyesek olyan problémát tapasztalnak, amelyet stimulus által kiváltott csepp-epizódoknak hívnak, ahol a hangos zajok zavarodást és esést okoznak.Ez enyhe és mély és mélyre terjedhet;Egyes betegek nagyon aktív és független életet tudnak élni, míg mások segítségre van szükségük a mindennapi élet alapvető feladatainak elvégzéséhez.A rendszeres értékelések meghatározhatják a fogyatékosság szintjét, és segíthetnek az orvosok beavatkozásainak kidolgozásában, hogy segítsék a beteget a lehető legjobb eredmény elérésében.Egy szakember találkozhat a beteggel az eset sajátosságainak meghatározása érdekében, és megvitathatja a szülői kórtörténet és a kockázati tényezőket is.Ez az információ hasznos lehet annak meghatározásakor, hogy a beteg milyen valószínűsíthető mértékű károsodást tapasztalhat meg a Coffin-Lowry szindrómával összefüggésben, és ez segíthet egy orvosi csapatnak a beavatkozások előmozdításában a beteg kezelésében.Például, a gerinc görbületével való korai beavatkozás segíthet a gerincnek a lehető leggyámlásában tartani.