Ano ang coffin-lowry syndrome?

Ang coffin-lowry syndrome ay isang bihirang sakit na genetic na may posibilidad na maging mas malubha sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan.Tulad ng maraming mga kondisyon ng congenital, maaari itong mag -iba sa kalubhaan mula sa bawat tao bilang isang resulta ng pagkakaiba -iba ng genetic, at maaaring mahirap na gumawa ng mga hula ng prognostic sa pagsilang.Ang mga taong may coffin-lowry syndrome ay tumatanggap ng paggamot batay sa kanilang mga sintomas, na may pagtuon sa pagtulong sa kanila na manatiling komportable at bilang independiyenteng hangga't maaari.Bilang ng 2012, walang lunas para sa karamdaman, dahil sa antas ng pagiging kumplikado ng genetic.Ang noo ay may posibilidad na maging malaki, habang ang mga mata ay maaaring hilahin at ang bibig ay maaaring lumitaw na misshapen.Bilang edad ng mga tao, maaari itong maging mas malinaw, at maaaring maging sanhi ng mga problema sa pangitain at pagpapagaling sa ilang mga kaso.Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ang may mga kamay na may pinaikling daliri, na maaaring maging isang diagnostic sign na ginamit upang makilala ang kondisyong ito.

Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring samahan ng scoliosis, isang kurbada ng gulugod.Ang kurbada ng gulugod ay karaniwang nagdaragdag sa kalubhaan habang lumalaki ang pasyente, bagaman ang paggamit ng mga tirante at operasyon ng gulugod ay maaaring makatulong na maaresto ito.Maraming mga pasyente ang hindi pangkaraniwang maikli bilang isang resulta ng kanilang mga problema sa balangkas.Ang ilan ay nakakaranas ng isang problema na kilala bilang mga yugto ng pag-drop ng stimulus na sapilitan, kung saan ang mga malakas na ingay ay nagdudulot ng pagkabagabag at pagbagsak.Maaari itong saklaw mula sa banayad hanggang sa malalim;Ang ilang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng napaka -aktibo at independiyenteng buhay, habang ang iba ay maaaring mangailangan ng tulong mula sa mga katulong upang maisagawa ang mga pangunahing gawain ng pang -araw -araw na pamumuhay.Ang mga regular na pagtatasa ay maaaring matukoy ang antas ng kapansanan at makakatulong sa mga medikal na practitioner na bumuo ng mga interbensyon upang matulungan ang pasyente na makamit ang pinakamahusay na posibleng kinalabasan.Ang isang espesyalista ay maaaring matugunan sa pasyente upang matukoy ang mga detalye ng kaso, at maaari ring talakayin ang kasaysayan ng medikal ng magulang at mga kadahilanan ng peligro.Ang impormasyong ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang kapag tinutukoy ang malamang na antas ng kapansanan ay maaaring maranasan ng isang pasyente na may kaugnayan sa coffin-lowry syndrome, at makakatulong ito sa isang plano ng medikal na koponan nang maaga sa mga interbensyon upang gamutin ang pasyente.Halimbawa, ang maagang interbensyon na may kurbada ng gulugod ay makakatulong na mapanatili ang tuwid na gulugod hangga't maaari.