Hội chứng Coffin-Lowry là gì?

Hội chứng Coffin-Lowry là một bệnh di truyền hiếm gặp có xu hướng nặng hơn ở nam giới so với phụ nữ.Giống như nhiều điều kiện bẩm sinh, nó có thể thay đổi mức độ nghiêm trọng từ người này sang người khác do sự biến đổi di truyền, và có thể khó đưa ra dự đoán tiên lượng khi sinh.Những người mắc hội chứng Coffin-Lowry được điều trị dựa trên các triệu chứng của họ, tập trung vào việc giúp họ thoải mái và độc lập nhất có thể.Tính đến năm 2012, không có cách chữa trị rối loạn nào, vì mức độ phức tạp di truyền liên quan.

Bệnh nhân mắc bệnh này có bất thường sọ não có xu hướng khiến đầu họ nhỏ khác thường, trong khi đặc điểm trên khuôn mặt của họ có thể bị biến dạng.Trán có xu hướng lớn, trong khi mắt có thể kéo xuống và miệng có thể xuất hiện sai lệch.Khi mọi người già đi, điều này có thể trở nên rõ rệt hơn và có thể gây ra vấn đề với thị lực và răng trong một số trường hợp.Ngoài ra, nhiều bệnh nhân có tay có ngón tay rút ngắn, có thể là một dấu hiệu chẩn đoán được sử dụng để xác định tình trạng này. Những bất thường về xương này có thể đi kèm với vẹo cột sống, độ cong của cột sống.Độ cong cột sống thường tăng mức độ nghiêm trọng khi bệnh nhân phát triển, mặc dù việc sử dụng niềng răng và phẫu thuật cột sống đôi khi có thể giúp bắt giữ nó.Nhiều bệnh nhân cũng ngắn bất thường do các vấn đề về xương của họ.Một số trải nghiệm một vấn đề được gọi là các đợt giảm kích thích do kích thích, trong đó tiếng ồn lớn gây ra sự mất phương hướng và giảm.

Ngoài các dị thường về thể chất liên quan đến hội chứng thấp, nhiều bệnh nhân có một mức độ khuyết tật trí tuệ.Điều này có thể bao gồm từ nhẹ đến sâu sắc;Một số bệnh nhân có thể sống cuộc sống rất năng động và độc lập, trong khi những bệnh nhân khác có thể cần hỗ trợ từ các trợ lý để thực hiện các nhiệm vụ cơ bản của cuộc sống hàng ngày.Đánh giá thường xuyên có thể xác định mức độ khuyết tật và giúp các bác sĩ y khoa phát triển các biện pháp can thiệp để giúp bệnh nhân đạt được kết quả tốt nhất có thể. Tại thời điểm chẩn đoán hội chứng thấp hơn quan tài, bác sĩ có thể đề nghị đánh giá bệnh nhân kỹ lưỡng.Một chuyên gia có thể gặp bệnh nhân để xác định các chi tiết cụ thể của vụ án, và cũng có thể thảo luận về lịch sử y tế và các yếu tố rủi ro của phụ huynh.Thông tin này có thể hữu ích khi xác định mức độ suy giảm khả năng mà bệnh nhân có thể gặp phải liên quan đến hội chứng Coffin-Lowry và nó có thể giúp một nhóm y tế lên kế hoạch trước với các can thiệp để điều trị cho bệnh nhân.Ví dụ, can thiệp sớm với độ cong cột sống có thể giúp giữ cho cột sống càng thẳng càng tốt.