Mi az a poliglutamin?

A poliglutamin (polyq) egy olyan fehérje egy része, amely hosszú glutamin -aminosavak szegmensét tartalmaz, általában 10–40 glutaminmaradékot tartalmaz.Amikor a poliglutamin traktus, amelyet néha poliglutamin faroknak hívnak, rendellenesen hosszú, akkor egyes egyéneknél neurodegeneratív betegséghez vezethet.Az ebből a rendellenességből fakadó fő betegségek közé tartozik a Huntington -kór, a Kennedy -kór, a Haw River -szindróma és a különféle spinocerebellar ataxiasok.Ezeknek a mutációknak sokan örököltek;Például a Kennedy-kór X-kapcsolt recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegség génmutációja az X-kromoszómán helyezkedik el, és hogy az egyénnek a betegség kialakulásához két példánynak kell lennie a génből.A megnövekedett polyq traktus hossza által okozott egyéb, a közönséges neurodegeneratív betegségek az autoszomális dominánsok, ami azt jelenti, hogy a gén nem szex-kromoszómán van jelen, és hogy az egyénnek csak a gén egy példányára van szüksége a betegség kialakulásához.A citidin-adenozin-guanozin (CAG) három nukleotid-szekvenciájának túlzott ismétlései.Ezek a hármasok, amelyeket CAG ismétlésnek neveznek, mindegyik kódot egy glutaminmaradék hozzáadására a poliglutamin farokhoz.Ha túl sok ismétlés van, a farok túl hosszúvá válik, problémákat okozva a fehérje molekula és végül a test egészének.A további CAG -ismétlések száma az egyes betegségekben változik, és néhány olyan személy, akinek nagy a CAG -ismétlés, nem fejeződik ki a neurodegeneratív betegség bármely formájának, jelezve, hogy van bizonyos fokú esély vagy környezeti tényezők, amelyek hozzájárulnak a betegség kialakulásához.

A hosszú PolyQ farkok néhány fő problémát okozhatnak a testben.Először is zavarhatják a fehérjék funkcióját vagy alakját, amelyekhez kapcsolódnak.Az extra glutaminmaradványok gyakran hibáztathatják a fehérjét, akadályozva annak képességét, hogy normálisan működjön egy sejtben.Ezenkívül a rendellenes poliglutamin farok megakadályozhatják ezeket a hibás működő fehérjéket abban, hogy rögzítsék vagy megsemmisítsék a sejt belső védelmi mechanizmusai, és rontják káros hatásaikat.Az egységek gyakran aggregálódhatnak a fehérje kuszaban.Ezek a kusza nem csak a normál sejtfolyamatok akadályát képezik, hanem véletlenül csapdába ejthetnek más fehérjéket és molekulákat is, tovább károsodva a sejtet.A különféle neurodegeneratív betegségek mindegyike kissé eltérő mechanizmusból származik, de mindegyik tartalmaz bizonyos szintű rendellenes poliglutamin farok hosszát, amely károsítja az idegsejteket.