Ano ang polyglutamine?

Ang polyglutamine (polyq) ay isang bahagi ng isang protina na naglalaman ng isang mahabang segment ng glutamine amino acid, na karaniwang mula sa 10 hanggang 40 na residue ng glutamine.Kapag ang polyglutamine tract, kung minsan ay tinatawag na polyglutamine tail, ay abnormally mahaba, maaari itong humantong sa sakit na neurodegenerative sa ilang mga indibidwal.Ang ilan sa mga pangunahing sakit na nagreresulta mula sa abnormality na ito ay kinabibilangan ng sakit sa Huntington, sakit na Kennedy, Haw River syndrome, at iba't ibang mga spinocerebellar ataxias.

Ang pagbuo ng isang hindi pangkaraniwang mahabang polyglutamine tract ay madalas na sanhi ng genetic mutations.Marami sa mga mutasyon na ito ay minana;Ang sakit na Kennedy, halimbawa, ay X-link na recessive, na nangangahulugang ang mutation ng gene ng sakit ay matatagpuan sa x-chromosome at na ang isang indibidwal ay dapat magkaroon ng dalawang kopya ng gene upang mabuo ang sakit.Ang iba pang mga karaniwang sakit na neurodegenerative na sanhi ng pagtaas ng haba ng polyq tract ay nangingibabaw sa autosomal, na nangangahulugang ang gene ay naroroon sa isang di-sex chromosome at na ang indibidwal ay nangangailangan lamang ng isang kopya ng gene upang mabuo ang sakit.

genetic mutations ay madalas na kasamaAng labis na pag-uulit ng tatlong-nucleotide na pagkakasunud-sunod ng cytidine-adenosine-guanosine (CAG).Ang mga triplets na ito, na kilala bilang CAG ay nag -uulit, ang bawat code para sa pagdaragdag ng isang nalalabi na glutamine sa buntot ng polyglutamine.Kapag napakaraming paulit -ulit ang buntot ay nagiging masyadong mahaba, ang paglikha ng mga problema para sa molekula ng protina at sa huli para sa katawan sa kabuuan.Ang bilang ng mga karagdagang pag -uulit ng CAG ay nag -iiba para sa bawat sakit, at ang ilang mga indibidwal na may mataas na bilang ng mga pag -uulit ng CAG ay hindi nagtatapos sa pagbuo ng anumang anyo ng sakit na neurodegenerative, na nagpapahiwatig na mayroong ilang antas ng mga kadahilanan o kapaligiran na mga kadahilanan na nag -aambag sa pag -unlad ng sakit.

Ang mahabang polyq tails ay maaaring lumikha ng ilang pangunahing mga problema sa loob ng katawan.Una, maaari silang makagambala sa pag -andar o hugis ng mga protina kung saan sila nakalakip.Ang mga dagdag na residue ng glutamine ay madalas na maging sanhi ng isang protina na mali, na hadlangan ang kakayahang gumana nang normal sa loob ng isang cell.Bilang karagdagan, ang mga abnormal na polyglutamine tails ay maaaring maiwasan ang mga malfunctioning na protina mula sa pagiging maayos o nawasak ng mga panloob na mekanismo ng pagtatanggol ng cell, pinalala ang kanilang mga nakakapinsalang epekto.Ang mga yunit ay madalas na pinagsama -sama sa mga tangles ng protina.Hindi lamang makakakuha ang mga tangles na ito sa paraan ng mga normal na proseso ng cell, ngunit maaari rin nilang hindi sinasadyang ma -trap ang iba pang mga protina at molekula, na higit na nakakasira sa cell.Ang bawat isa sa iba't ibang mga sakit na neurodegenerative ay lumitaw mula sa isang bahagyang magkakaibang mekanismo, ngunit ang lahat ay nagsasama ng ilang antas ng abnormal na haba ng polyglutamine tail na pumipinsala sa mga selula ng nerbiyos.