Mi az a porfiria?

A Porphyria legalább nyolc rendellenességből álló csoport, amely befolyásolja az emberi idegrendszert és a bőrt.Ezek a rendellenességek általában genetikai jellegűek, de néhány porfiriában szenvedő embernek nem tapasztalhat tüneteket, hacsak nem találkoznak bizonyos kiváltókkal, és mások soha nem tapasztalhatnak tüneteket.A becslések szerint az USA -ban 25 000 ember közül körülbelül 1 van ilyen állapotban, és 50 ember közül akár 1 -nél is lehet világszerte.Általában vér-, vizelet- és székletvizsgálatokat lehet diagnosztizálni, és néha a has ultrahangával.Az akut típusok befolyásolhatják mind az idegrendszert, mind a bőrt, míg a bőr típusok általában csak a bőrt érintik.Két specifikus típus, a varigate porfiria és az örökletes koproporfiria, akut és bőrnek is tekinthető, mivel ezek befolyásolhatják mind az idegrendszert, mind a bőrt.

Akut szakaszos porfiria (AIP)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Varigate Porphyria Alad-hiányos porfiria (ADP) Örökös Coproporphyria Erythropoietikus protoporphyria (EPP) vagy protoporfiriaA hibás gének örökölésével mindkét szülőtől, az úgynevezett autoszomális recesszív mintázat porfiria.Az embereknek természetesen van néhány porfirin a testükben, de általában hemré alakulnak, egy kémiai vegyületré, amely az egész testben található.A hem fontos, mert a hemoglobin nagy része, amely egy olyan fehérje, amely lehetővé teszi a vér számára az oxigén és a szén -dioxid szállítását az egész testben.A porfiriában szenvedőknél a test nem termel elegendő mértékben a nyolc enzim közül, amelyek a porfirint hemré alakítják, ami a porfirinok felhalmozódásához vezet.attól függően, hogy hol történik a felhalmozódás.Ezért létezik a betegség többféle típusa.Például a PCT -ben a porfirinok elsősorban a májban épülnek fel, míg a HEP -ben a porfirinok elsősorban a vörösvértestekben, a vérplazmában és a csontvelőben épülnek fel., bár olyan feltételek, amelyek hajlamosak egy személyt PCT -re, családokban futnak.A PCT a porfirinok felhalmozódása a májban, amelyet több különféle dolog kombinációja okozhat, beleértve a testben túl sok vasat vagy ösztrogént, néhány vírus és egy bizonyos enzim örökölt hiánya, úgynevezett uroporfyrinogen dekarboxiláz (Urod).egy olyan anyag vagy körülmény, amely támadást indít.A gyakori kiváltók a következők: Magas vasszint., nyugtatók, barbiturátok, egyes antibiotikumok, vitaminok, érzéstelenítők és nyugtatók.H4 Tünetek

A legtöbb típusú porfiriával rendelkező ember nem alakul ki tünetekben.Ebben az esetben Latent Porphyria -nak hívják.Ha tünetek fordulnak elő, akkor magukban foglalhatják:

  • Extrém fényérzékenység vagy a fényérzékenység.Az ilyen betegségben szenvedők gyakran rendkívül allergiásak a napfényre, és komoly égési sérüléseket és viszkető hólyagokat alakíthatnak ki, csak a kint séta után.Ezeket az égési sérüléseket és hólyagokat fotodermatitisnek is nevezik, és gyakran hegek.fenti tünetek, valamint:
  • rohamok.
Paranoia, zavar és szorongás.Ez néha gyengeséghez vezet.Ez rendkívül megnehezítheti a diagnosztizálást, mivel a diagnózishoz használt tesztek a porfirin szintek kimutatásával járnak, amelyek különösen megemelkednek a támadás előtt és alatt.Ha egy személy szintje viszonylag normális a támadások között, nehéz diagnosztizálni.A porfiriát diagnosztizálására általában több tesztre van szükség, mivel általában jön és menjen, és mivel a tünetek sok más állapot tünete is.Az ál -pszeudoporphiriában szenvedő emberek gyakran érzékenyek a fényre, és viszkető hólyagokat kaphatnak, ha a bőrük fénynek is van kitéve.Az orvosok megkülönböztethetik az pszeudoporphyria és az igazi dolog között vér- vagy vizeletvizsgálatot.A megelőző kezelések a következők:

A triggerek azonosítása és elkerülése. A stressz minimalizálása.A magas szénhidrátszint korlátozhatja a porfirintermelést.

    Egyéb kezelések a testben a porfirinszint csökkentésére összpontosítanak.Ez megtehető akár a porfirinok közvetlen eltávolításával, vagy azzal, hogy a test kezdetben kevesebb porfirint termel.Az ilyen típusú kezelések a következők:Noha ezeket a gyógyszereket általában a malária megelőzésére vagy kezelésére szánják, felszívhatják a porfirint, és segíthetnek a test gyorsabb megszabadulásában.
  • Béta -karotin -kiegészítők.Hosszú távon ezek a kiegészítők elősegíthetik a bőr fény iránti toleranciáját.Ez eltávolítja a vasat a testből, ami ideiglenesen kevesebb porfirintermeléshez vezet.Ez elősegíti a porfirin termelését.Már az 1950 -es években az ilyen állapotú embereket elektroshock -kezeléssel kezelték, de ez már nem ajánlott kezelés.

Erythropoietic Protoporphyria (EPP)
Hormon ingadozások, különösen az ösztrogénnel kapcsolatos.Sok ilyen állapotú nő a menstruáció előtt vagy alatt vagy a terhesség alatt tartott támadásokat tapasztalja meg.