Apa itu Porphyria?

Porphyria adalah sekelompok setidaknya delapan gangguan yang mempengaruhi sistem saraf manusia dan kulit.Gangguan ini biasanya genetik, tetapi beberapa orang dengan porfiria mungkin tidak mengalami gejala kecuali mereka menghadapi pemicu tertentu, dan yang lain mungkin tidak pernah mengalami gejala sama sekali.Diperkirakan bahwa sekitar 1 dari 25.000 orang di AS memiliki kondisi ini, dan mungkin ada sebanyak 1 dari 50 orang dengan itu di seluruh dunia.Umumnya dapat didiagnosis dengan tes darah, urin, dan tinja, dan kadang -kadang dengan USG perut.

Berbagai jenis

Ada dua kategori utama porfiria: akut dan kulit.Jenis akut dapat mempengaruhi sistem saraf dan kulit, sedangkan tipe kulit biasanya hanya mempengaruhi kulit.Dua jenis spesifik, variegate porphyria dan coproporphyria herediter, dianggap akut dan kulit karena mereka dapat mempengaruhi sistem saraf dan kulit.Protoporphyria erythropoietic (EPP) atau Protoporphyria

Hepatoerythropoietic porphyria (HEP) Kondisi ini dapat disebabkan oleh warisan gen yang salah dari satu orangtua, yang disebut pola dominan autosomal porfiria, atau atau autosomal porfiria dominan autosom, atau atau autosomal porfiria autosomal, atau atau autosomal porphyria, atau autosomal pola dominan autosomal, atau atau autosomal dominan, atau autosomal dominan, atau autosomal dominan, atau autosomal dominan autosomal dominanDengan mewarisi gen yang salah dari kedua orang tua, yang disebut pola resesif autosomal porfiria. Serangan pemicu Fluktuasi hormon, terutama yang terkait dengan estrogen.Banyak wanita dengan kondisi ini mengalami serangan sebelum atau selama menstruasi atau selama kehamilan. Kadar zat besi yang tinggi. Virus atau infeksi, seperti hepatitis. Beberapa obat bebas, termasuk beberapa kontrol kelahiran kelahiran, obat penenang, barbiturat, beberapa antibiotik, vitamin, anestesi, dan penenang.S

Kebanyakan orang dengan semua jenis porfiria tidak mengembangkan gejala.Dalam hal ini, ini disebut laten porphyria.Ketika gejala terjadi, mereka dapat mencakup:

  • fotosensitifitas ekstrem, atau sensitivitas terhadap cahaya.Mereka yang menderita penyakit ini seringkali sangat alergi terhadap sinar matahari, dan dapat mengembangkan luka bakar yang serius dan lepuh gatal hanya dari berjalan di luar.Luka bakar dan lepuh ini juga dikenal sebagai fotodermatitis, dan sering kali bekas luka.
  • urin yang berubah menjadi merah atau ungu di bawah sinar matahari.
  • edema, atau retensi air, yang menyebabkan pembengkakan.di atas gejala serta:

kejang.

paranoia, kebingungan, dan kecemasan. halusinasi.

tekanan darah tinggi.

    insomnia.Itu kadang -kadang menyebabkan kelemahan.
  • Berkeringat berlebihan, dan menyertai dehidrasi.
  • Beberapa jenis kondisi ini, terutama porfiria intermiten akut, memiliki gejala yang dapat datang dan pergi tiba -tiba, kadang -kadang tanpa pemicu yang diketahui.Ini dapat membuatnya sangat sulit untuk didiagnosis, karena tes yang digunakan untuk diagnosis bekerja dengan mendeteksi kadar porfirin, yang sangat meningkat tepat sebelum dan selama serangan.Jika tingkat seseorang relatif normal antara serangan, sulit untuk membuat diagnosis.Biasanya dibutuhkan beberapa putaran tes untuk mendiagnosis porfiria karena caranya cenderung datang dan pergi dan karena banyak gejala juga merupakan gejala dari kondisi lain.
  • Terkadang kondisi lain dapat menyebabkan gejala yang sama, termasuk sesuatu yang disebut pseudoporphyria.Orang dengan pseudoporphyria sering peka terhadap cahaya dan mungkin mendapatkan lepuh gatal ketika kulit mereka juga terpapar cahaya.Dokter dapat membedakan antara pseudoporphyria dan hal yang nyata dengan tes darah atau urin.
  • Perawatan
Perawatan biasanya berpusat di sekitar mencegah serangan dan menurunkan kadar bodys porphyrin.Perawatan pencegahan meliputi:

Mengidentifikasi dan menghindari pemicu.

Meminimalkan stres.

Mengenakan tabir surya dan menutupi saat pergi ke luar.

Merawat penyakit dan infeksi segera.

mendapatkan nutrisi yang baik dan mengikuti diet tinggi karbohidrat.Tingkat karbohidrat yang tinggi dapat membatasi produksi porfirin.

    Perawatan lain fokus pada penurunan kadar porfirin dalam tubuh.Ini dapat dilakukan baik dengan menghilangkan porfirin secara langsung, atau dengan mencoba membuat tubuh menghasilkan lebih sedikit porfirin untuk memulai.Jenis-jenis perawatan ini meliputi:
  • Chloroquine dan obat anti-malaria lainnya.Meskipun obat -obatan ini biasanya diambil untuk mencegah atau mengobati malaria, mereka dapat menyerap porfirin dan membantu tubuh menyingkirkannya lebih cepat.
  • Suplemen beta karoten.Jika diminum jangka panjang, suplemen ini dapat membantu meningkatkan toleransi kulit terhadap cahaya.
  • Phlebotomy, atau menarik darah.Ini menghilangkan zat besi dari tubuh, yang sementara mengarah pada lebih sedikit produksi porfirin.
cairan intravena (IV), terutama gula dan karbohidrat lainnya.Ini membantu membatasi produksi porfirin.
Pengganti heme IV seperti panhematin reg ;.
Penyebab
secara fisiologis, kondisi ini terjadi ketika terlalu banyak kelompok bahan kimia yang disebut porfirin, ditunjukkan di atas dalam warna abu -abu dan biru, dibangun di dalam tubuh.Manusia secara alami memiliki beberapa porfirin di tubuh mereka, tetapi mereka biasanya diubah menjadi heme, senyawa kimia yang ditemukan di seluruh tubuh.Heme penting karena merupakan bagian besar dari hemoglobin, yang merupakan protein yang memungkinkan darah membawa oksigen dan karbon dioksida ke seluruh tubuh.Pada mereka yang memiliki porfiria, tubuh tidak menghasilkan cukup dari setidaknya satu dari delapan enzim yang mengubah porfirin menjadi heme, yang mengarah pada penumpukan porfirin. Memiliki penumpukan atau porfirin dapat menyebabkan berbagai gejala,Tergantung di mana penumpukan terjadi.Inilah sebabnya mengapa ada banyak jenis penyakit.Misalnya, di PCT, porfirin menumpuk terutama di hati, sedangkan di Hep, porfirin sebagian besar menumpuk dalam sel darah merah, plasma darah, dan sumsum tulang. Salah satu jenis porfiria, PCT, biasanya diperoleh, daripada diwariskan, meskipun kondisi yang mempengaruhi seseorang untuk PCT berjalan dalam keluarga.PCT adalah penumpukan porfirin di hati, yang dapat disebabkan oleh kombinasi beberapa hal yang berbeda, termasuk terlalu banyak zat besi atau estrogen dalam tubuh, beberapa virus, dan defisiensi warisan dari enzim tertentu yang disebut uroporfirinogen decarboxylase (urod).
Bahkan ketika seseorang memiliki kondisi ini, ia mungkin tidak mengalami gejala kecuali ada pemicu;zat atau keadaan yang memicu serangan.Pemicu umum meliputi:
Menggunakan obat atau alkohol, dan mungkin merokok.