Ano ang Porphyria?
Ang Porphyria ay isang pangkat ng hindi bababa sa walong karamdaman na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos at balat ng tao.Ang mga karamdaman na ito ay karaniwang genetic, ngunit ang ilang mga tao na may isang porphyria ay maaaring hindi makaranas ng mga sintomas maliban kung nakatagpo sila ng ilang mga nag -trigger, at ang iba ay maaaring hindi kailanman makaranas ng mga sintomas.Tinantya nito na tungkol sa 1 sa 25,000 katao sa US ang may kondisyong ito, at maaaring mayroong kasing dami ng 1 sa 50 katao na kasama nito sa buong mundo.Sa pangkalahatan ay maaari itong masuri na may dugo, ihi, at mga pagsubok sa dumi, at kung minsan ay may isang ultrasound ng tiyan.
Maraming uri
Mayroong dalawang pangunahing kategorya ng porphyria: talamak at cutaneous.Ang mga uri ng talamak ay maaaring makaapekto sa parehong sistema ng nerbiyos at ang balat, habang ang mga uri ng cutaneous ay karaniwang nakakaapekto lamang sa balat.Dalawang tiyak na uri, variegate porphyria at namamana coproporphyria, ay itinuturing na parehong talamak at cutaneous dahil maaari silang makaapekto sa parehong sistema ng nerbiyos at balat.
| talamak | cutaneous | parehong talamak at cutaneous |
| Acute Intermittent Porphyria (AIP) | Porphyria cutanea tarda (PCT) | Variegate porphyria |
| alad-deficiency porphyria (ADP) | erythropoietic protoporphyria (EPP) | namamana coproporphyria |
| Erythropoietic protoporphyria (EPP) o protoporphyria | ||
| hepatoerythropoietic porphyria (hep) |
sanhi
Ang kundisyong ito ay maaaring sanhi ng pagmana ng mga kamalian na gene mula sa isang magulang, na tinatawag na autosomal dominant pattern porphyria, oSa pamamagitan ng pagmana ng mga kamalian na genes mula sa parehong mga magulang, na tinatawag na autosomal recessive pattern porphyria.Ang mga tao ay natural na may ilang mga porphyrins sa kanilang mga katawan, ngunit normal silang na -convert sa heme, isang compound ng kemikal na matatagpuan sa buong katawan.Mahalaga ang Heme sapagkat ito ay isang malaking bahagi ng hemoglobin, na isang protina na nagbibigay -daan sa dugo na magdala ng oxygen at carbon dioxide sa buong katawan.Sa mga may porphyria, ang katawan ay hindi gumagawa ng sapat na hindi bababa sa isa sa walong mga enzyme na nagko-convert ng porphyrin sa heme, na humahantong sa pagbuo ng mga porphyrins.
Ang pagkakaroon ng isang build-up o porphyrins ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas,Depende sa kung saan nangyayari ang build-up.Ito ang dahilan kung bakit maraming uri ng sakit.Halimbawa, sa PCT, ang mga porphyrins ay bumubuo lalo na sa atay, habang sa HEP, ang mga porphyrins ay bumubuo ng karamihan sa mga pulang selula ng dugo, plasma ng dugo, at utak ng buto.
Isang uri ng porphyria, PCT, ay karaniwang nakuha, sa halip na minana, kahit na ang mga kondisyon na hinuhulaan ang isang tao sa PCT ay tumatakbo sa mga pamilya.Ang PCT ay isang build-up ng mga porphyrins sa atay, na maaaring sanhi ng isang kumbinasyon ng maraming iba't ibang mga bagay, kabilang ang labis na bakal o estrogen sa katawan, ilang mga virus, at isang minana na kakulangan ng isang tiyak na enzyme na tinatawag na uroporphyrinogen decarboxylase (UROD).isang sangkap o pangyayari na nagtatakda ng isang pag -atake.Ang mga karaniwang nag -trigger ay kinabibilangan ng:
pagbabagu -bago ng hormone, lalo na ang mga nauugnay sa estrogen.Maraming kababaihan na may kundisyong ito ay nakakaranas ng pag -atake bago o sa panahon ng regla o sa panahon ng pagbubuntis.Mataas na antas ng bakal. Isang virus o impeksyon, tulad ng hepatitis., mga sedatives, barbiturates, ilang mga antibiotics, bitamina, anesthetics, at tranquilizer.S
Karamihan sa mga tao na may anumang uri ng porphyria ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas.Sa kasong ito, tinatawag itong latent porphyria.Kapag naganap ang mga sintomas, maaari nilang isama ang:
- Extreme photosensitivity, o pagiging sensitibo sa ilaw.Ang mga may sakit na ito ay madalas na lubos na alerdyi sa sikat ng araw, at maaaring bumuo ng mga malubhang pagkasunog at makati na mga paltos mula lamang sa paglalakad sa labas.Ang mga nasusunog at blisters ay kilala rin bilang photodermatitis, at madalas na peklat.
- ihi na nagiging pula o lila sa sikat ng araw.
- edema, o pagpapanatili ng tubig, na humahantong sa pamamaga.sa itaas ng mga sintomas pati na rin:
seizure. paranoia, pagkalito, at pagkabalisa.na kung minsan ay humahantong sa kahinaan. Ang labis na pagpapawis, at kasamang pag -aalis ng tubig.Maaari itong gawin itong napakahirap upang masuri, dahil ang mga pagsubok na ginamit para sa mga diagnosis ay gumagana sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga antas ng porphyrin, na partikular na nakataas bago at sa panahon ng isang pag -atake.Kung ang mga antas ng isang tao ay medyo normal sa pagitan ng mga pag -atake, mahirap gumawa ng isang diagnosis.Karaniwan itong tumatagal ng maraming mga pag -ikot ng mga pagsubok upang masuri ang porphyria dahil sa paraan na may posibilidad na lumapit at pumunta at dahil marami sa mga sintomas ay mga sintomas din ng iba pang mga kondisyon.
- Minsan ang iba pang mga kondisyon ay maaaring maging sanhi ng mga katulad na sintomas, kabilang ang isang bagay na tinatawag na pseudoporphyria.Ang mga taong may pseudoporphyria ay madalas na sensitibo sa ilaw at maaaring makakuha ng makati na mga paltos kapag ang kanilang balat ay nakalantad din sa ilaw.Ang mga doktor ay maaaring makilala sa pagitan ng pseudoporphyria at ang tunay na bagay na may pagsubok sa dugo o ihi.Ang mga preventative na paggamot ay kinabibilangan ng:
- pagkilala at pag-iwas sa mga nag-trigger.Ang mga mataas na antas ng karbohidrat ay maaaring limitahan ang produksyon ng porphyrin.
- Ang iba pang mga paggamot ay nakatuon sa pagbaba ng mga antas ng porphyrin sa katawan.Maaari itong gawin alinman sa pamamagitan ng pag -alis ng mga porphyrins nang direkta, o sa pamamagitan ng pagsisikap na gawin ang katawan na makagawa ng mas kaunting porphyrin upang magsimula.Ang mga ganitong uri ng paggamot ay kinabibilangan ng:
- chloroquine at iba pang mga anti-malarial na gamot.Kahit na ang mga gamot na ito ay karaniwang kinukuha upang maiwasan o gamutin ang malaria, maaari nilang makuha ang porphyrin at tulungan ang katawan na mapupuksa ito nang mas mabilis.
- Mga pandagdag sa beta carotene.Kung kinuha ang pangmatagalang, ang mga pandagdag na ito ay maaaring makatulong na madagdagan ang pagpapaubaya ng mga balat sa ilaw.