Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit darah herediter yang mengakibatkan kegagalan darah untuk menggumpal secara normal.Mereka yang menderita kondisi ini dapat berdarah untuk jangka waktu yang lama bahkan dari potongan atau cedera terkecil.Memar yang tidak dapat dijelaskan juga umum.Meskipun pendarahan dari cedera eksternal adalah masalah bagi mereka yang menderita penyakit dan bisa parah, bahaya hemofilia terletak pada kecenderungan untuk berdarah secara internal.Pendarahan ke dalam otot dan sendi adalah gejala menyakitkan yang umum, tetapi organ internal utama seperti otak, sumsum tulang belakang, hati dan sistem kritis lainnya dapat mulai berdarah secara tak terduga, menempatkan kehidupan seseorang pada risiko yang akan terjadi.

Penyakit ini disebabkan olehTidak adanya protein penting yang ditemukan dalam darah normal yang membantu pembekuan.Profesional kesehatan mengakui dua jenis hemofilia: tipe A dan tipe B. Kedua jenis ini berbeda dalam jenis protein yang kurang atau tidak ada dalam darah.Protein yang menyebabkan tipe A disebut protein faktor VIII, dan hemofilia B disebabkan oleh protein yang disebut sebagai faktor IX.

kedua jenisnya sangat jarang;Namun, tipe A sedikit lebih umum daripada tipe B. hemofilia ditemukan hampir secara eksklusif pada pria, meskipun pembawa betina mungkin mengalami gejala ringan.Kasus individu dianggap ringan, sedang atau parah tergantung pada kekurangan protein yang biasanya membantu darah untuk menggumpal.Mereka yang memiliki hemofilia ringan umumnya hanya memiliki 30% dari tingkat rata -rata protein pembekuan.Penyakit sedang adalah hasil dari hanya 5% dari tingkat protein normal, dan hasil yang parah dari kurang dari 1% dari keberadaan normal protein.

hemofilia biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan, dan perawatan modern efektif.Terapi penggantian faktor menggunakan protein sintetis adalah pengobatan yang paling umum dan efektif.Obat -obatan lain tersedia untuk meningkatkan produksi protein tubuh sendiri atau membantu pembekuan dengan cara lain.

Dalam sejarah, salah satu kasus paling terkenal dan tragis memengaruhi pewaris yang dimaksudkan di atas takhta Rusia.Putra Nicholas II, Tsar terakhir Rusia, Alexei menderita hemofilia parah.Ketidaktahuan penyakit pada saat itu menyebabkan orang tua Alexei yang bingung mempercayai Rasputin mistis, yang mampu membawa bantuan anak dari penyakitnya.Kekuatan dan otoritas yang diperoleh Rasputin melalui kemampuan penyembuhannya pada akhirnya menyebabkan jatuhnya Kekaisaran dan runtuhnya keluarga Romanov.Gangguan Alexei menginspirasi deskripsi umum tentang kondisi ini sebagai "penyakit kerajaan".