Apa itu Homocystinuria?

Homocystinuria, juga disebut defisiensi sistathionine beta-synthase, adalah kelainan yang diwariskan secara genetik yang menyebabkan metabolisme disfungsional asam amino yang disebut metionin.Anak -anak yang lahir dengan gangguan ini berisiko cacat intelektual, kejang, dan trombosis jika tidak didiagnosis dan diobati dengan cepat.Tidak ada obat untuk homocystinuria, tetapi pengobatan dini dapat mencegah gejala terburuk yang berkembang.

Homocystinuria diwarisi dengan cara autosom.Ini berarti bahwa gen yang terlibat dalam pengembangan gangguan tidak terletak pada kromosom seks.Selain itu, gangguan ini resesif, yang berarti bagi seorang anak untuk dilahirkan dengan gangguan yang harus dibawa oleh kedua orang tua dan meneruskan salinan gen yang rusak.Gangguan ini jarang terjadi, dengan frekuensi global sekitar 1 dalam 344.000.

Cystathionine beta-synthase deficiency adalah gangguan multi-sistemik, yang berarti bahwa hal itu mempengaruhi banyak sistem tubuh yang berbeda.Orang dengan gangguan ini tidak dapat memetabolisme metionin dengan benar.Hal ini menyebabkan penumpukan protein yang disebut homocysteine, yang merusak serat elastis dan kolagen dari banyak jenis otot, dan beracun dalam jaringan otak.Orang dengan gangguan ini memiliki harapan hidup yang berkurang, terutama jika diagnosis tidak dibuat di awal kehidupan.

Gejala homocystinuria terlihat dalam sistem saraf pusat dan sistem kardiovaskular, serta pada otot dan jaringan ikat.Gejala -gejala yang mungkin terjadi termasuk kecacatan intelektual, peningkatan risiko trombosis, peningkatan risiko gangguan kejiwaan, kejang, glaukoma, rabun jauh, atrofi otot mata, dan pembengkakan arteri.Anak-anak yang lahir dengan gangguan ini juga cenderung berbagi karakteristik fisik tertentu, termasuk anggota tubuh yang panjang, lutut ketukan, dan kaki melengkung tinggi.

Homocystinuria tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola dengan diet yang tepat dan jenis obat tertentu.Sekitar 50% orang dengan gangguan dapat diobati secara efektif dengan vitamin B6 dosis tinggi reguler, dan tidak memerlukan pengobatan lebih lanjut.Orang yang tidak merespons secara positif terhadap perawatan ini mungkin perlu mengikuti diet khusus.Diet yang direkomendasikan rendah protein, dan terutama rendah metionin dan asam amino tertentu lainnya.Diet ini membantu mengurangi tingkat di mana homocysteine menumpuk dalam tubuh.

Diet rendah-metionin harus digunakan bersama dengan obat yang disebut betaine, yang mengubah homocysteine menjadi metionin.Ini lebih lanjut mengurangi laju akumulasi homocysteine, memungkinkan metionin dimasukkan ke dalam cadangan protein tubuh.Obat -obatan ini terus -menerus mengubah sejumlah kecil homosistein menjadi metionin, tetapi tidak dapat mengimbangi laju produksi homocysteine yang cepat;Oleh karena itu obat harus digunakan bersama dengan diet rendah-metionin.Obat dan diet bersama -sama dapat mencegah kadar akumulasi homocysteine toksik, dan mencegah gejala penyakit berkembang.