Homocystin niệu là gì?

Homocystin niệu, còn được gọi là thiếu hụt beta-synthase cystathionine, là một rối loạn di truyền gây ra sự chuyển hóa rối loạn chức năng của một axit amin gọi là methionine.Trẻ em sinh ra mắc chứng rối loạn này có nguy cơ khuyết tật trí tuệ, co giật và huyết khối nếu không được chẩn đoán và điều trị nhanh chóng.Không có cách chữa trị homocystin niệu, nhưng điều trị sớm có thể ngăn ngừa các triệu chứng tồi tệ nhất phát triển.Điều này có nghĩa là các gen liên quan đến sự phát triển của rối loạn không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.Ngoài ra, rối loạn này là lặn, có nghĩa là cho một đứa trẻ được sinh ra với rối loạn, cả cha mẹ phải mang và truyền một bản sao bị lỗi của gen.Rối loạn là rất hiếm, với tần số toàn cầu khoảng 1 trên 344.000. Thiếu hụt beta-synthase cystathionine là một rối loạn đa hệ thống, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể khác nhau.Những người mắc chứng rối loạn này không thể chuyển hóa đúng methionine.Điều này dẫn đến sự tích tụ của một protein gọi là homocysteine, làm hỏng sợi đàn hồi và collagen của nhiều loại cơ, và độc hại trong mô não.Những người mắc chứng rối loạn có tuổi thọ giảm, đặc biệt nếu chẩn đoán không được thực hiện sớm trong cuộc sống. Các triệu chứng của homocystin niệu là rõ ràng trong hệ thống thần kinh trung ương và hệ thống tim mạch, cũng như trong cơ bắp và mô liên kết.Các triệu chứng có thể có của rối loạn bao gồm khuyết tật trí tuệ, tăng nguy cơ huyết khối, tăng nguy cơ rối loạn tâm thần, co giật, bệnh tăng nhãn áp, cận thị, teo cơ mắt và sưng động mạch.Trẻ em sinh ra bị rối loạn cũng có xu hướng chia sẻ một số đặc điểm vật lý, bao gồm chân tay dài, gõ-knees và bàn chân cao.Homocystin niệu không thể chữa được, nhưng có thể được quản lý với chế độ ăn uống thích hợp và một số loại thuốc.Khoảng 50% những người mắc chứng rối loạn có thể được điều trị hiệu quả với liều lượng vitamin B6 cao thường xuyên và không cần điều trị thêm.Những người không đáp ứng tích cực với phương pháp điều trị này có thể cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt.Chế độ ăn được khuyến nghị có protein thấp, và đặc biệt thấp trong methionine và một số axit amin khác.Chế độ ăn kiêng này giúp giảm tốc độ homocysteine tích lũy trong cơ thể.

Chế độ ăn uống ít methionine phải được sử dụng cùng với một loại thuốc gọi là betaine, chuyển đổi homocysteine thành methionine.Điều này càng làm giảm tốc độ tích lũy homocysteine, cho phép kết hợp methionine vào dự trữ protein cơ thể.Thuốc liên tục chuyển đổi một lượng nhỏ homocysteine thành methionine, nhưng không thể theo kịp tốc độ sản xuất homocysteine nhanh chóng;Do đó, thuốc phải được sử dụng kết hợp với chế độ ăn uống ít methionine.Thuốc và chế độ ăn uống cùng nhau có thể ngăn ngừa mức độ tích lũy homocysteine độc hại và ngăn ngừa các triệu chứng bệnh phát triển.