Ano ang homocystinuria?

Ang homocystinuria, na tinatawag ding kakulangan ng cystathionine beta-synthase, ay isang genetically na minana na karamdaman na nagiging sanhi ng dysfunctional metabolism ng isang amino acid na tinatawag na methionine.Ang mga batang ipinanganak na may karamdaman na ito ay nasa panganib ng kapansanan sa intelektwal, seizure, at trombosis kung hindi masuri at mabilis na ginagamot.Walang lunas para sa homocystinuria, ngunit ang maagang paggamot ay maaaring maiwasan ang pinakamasama sa mga sintomas na umuunlad.

Ang homocystinuria ay minana sa isang autosomal fashion.Nangangahulugan ito na ang mga gene na kasangkot sa pag -unlad ng karamdaman ay hindi matatagpuan sa mga chromosom sa sex.Bilang karagdagan ang karamdaman ay urong, na nangangahulugang ang isang bata ay ipanganak na may karamdaman na ang parehong mga magulang ay dapat dalhin at ipasa ang isang may sira na kopya ng gene.Ang karamdaman ay bihirang, na may isang pandaigdigang dalas ng humigit-kumulang na 1 sa 344,000.Ang mga taong may karamdaman na ito ay hindi maaaring maayos na mag -metabolize ng methionine.Ito ay humahantong sa isang buildup ng isang protina na tinatawag na homocysteine, na pumipinsala sa nababanat at collagen fibers ng maraming uri ng kalamnan, at nakakalason sa tisyu ng utak.Ang mga taong may karamdaman ay may isang nabawasan na pag -asa sa buhay, lalo na kung ang diagnosis ay hindi ginawa nang maaga sa buhay.Ang mga posibleng sintomas ng karamdaman ay kinabibilangan ng kapansanan sa intelektwal, pagtaas ng panganib ng trombosis, pagtaas ng panganib ng mga sakit sa saykayatriko, seizure, glaucoma, nearsightedness, pagkasayang ng mga kalamnan ng mata, at pamamaga ng arterial.Ang mga batang ipinanganak na may karamdaman ay may posibilidad na magbahagi ng ilang mga pisikal na katangian, kabilang ang mga mahahabang limbong, kumatok na tuhod, at mga paa na may mataas na arched.

Ang Homocystinuria ay hindi maiiwasan, ngunit maaaring pinamamahalaan ng isang naaangkop na diyeta at ilang mga uri ng gamot.Sa paligid ng 50% ng mga taong may karamdaman ay maaaring mabisa nang epektibo sa regular na mataas na dosis ng bitamina B6, at hindi nangangailangan ng karagdagang paggamot.Ang mga taong hindi tumugon nang positibo sa paggamot na ito ay maaaring kailanganin upang sundin ang isang espesyal na diyeta.Ang inirekumendang diyeta ay mababa sa protina, at partikular na mababa sa methionine at ilang iba pang mga amino acid.Ang diyeta na ito ay nakakatulong na mabawasan ang rate kung saan nag -iipon ang homocysteine sa katawan.

Ang diyeta na may mababang methionine ay dapat gamitin kasabay ng isang gamot na tinatawag na betaine, na nagko-convert ng homocysteine sa methionine.Ito ay karagdagang binabawasan ang rate ng akumulasyon ng homocysteine, na nagpapahintulot sa methionine na isama sa mga reserbang protina ng katawan.Ang gamot ay patuloy na nagko -convert ng maliit na halaga ng homocysteine sa methionine, ngunit hindi maaaring mapanatili ang isang mabilis na bilis ng paggawa ng homocysteine;Samakatuwid ang gamot ay dapat gamitin kasabay ng mababang-methionine diet.Ang gamot at diyeta na magkasama ay maaaring maiwasan ang nakakalason na antas ng akumulasyon ng homocysteine, at maiwasan ang mga sintomas ng sakit mula sa pagbuo.