ピルビン酸キナーゼ欠乏症とは何ですか？

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は、ピルビン酸酵素キナーゼの欠如です。この酵素は、赤血球を強く保つために赤血球によって使用されます。ピルビン酸キナーゼ酵素がなければ、赤血球は本来よりも簡単に分解します。赤血球が多すぎると、人は貧血、脱毛、疲労、その他の症状につながる血液中の酸素の欠如に苦しむ可能性があります。ded肺を通して赤血球が汲み上げられると、酸素を収集し、体の残りの部分を移動すると放出されます。人体のほとんどの臓器は、正しく機能するために酸素を必要とします。ピルビン酸キナーゼ欠乏症の人では、赤血球が簡単に分解しすぎています。すぐに、必要な酸素を供給するのに十分な血球がありません。これらの中で最も深刻なのは、溶血性貧血です。これは、あまりにも多くの赤血球が壊れすぎたために生じる貧血の一種です。細胞の分解の副産物が血液と尿中に蓄積し、暗い尿と黄und、皮膚の黄変と目の白を引き起こします。治療せずに放置すると、溶血性貧血は、特に心臓の臓器不全につながる可能性があります。ピルビン酸キナーゼの欠乏は、溶血性貧血の2番目に一般的な原因です。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症を患っている人も、治療後も再発し続ける胆石を摂取する可能性があります。胆石は、胆嚢の消化器胆汁から形成される小さな岩のような塊です。それらは炎症や感染を引き起こす可能性があります。胆石は、経口薬または手術で治療することができます。ほとんどの人は、健康上の合併症を引き起こすことなく胆嚢を除去することができます。一部の人々は比較的普通の健康的な生活を送っています。ピルビン酸キナーゼ欠乏症のそれほど深刻ではない症状には、疲労、淡い皮膚、軽度の黄undが含まれます。pyru骨酸キナーゼ欠乏症によって引き起こされる深刻な健康問題を抱えている人は、脾臓摘出術によって助けられるかもしれません。脾臓を除去すると、赤血球の破壊が遅くなる傾向がありますが、すべての患者では機能しません。輸血は、重度の貧血患者にも役立つ可能性があります。

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は劣性特性です。したがって、両方の親は、それを子供に伝えるために、遺伝子の欠陥のある形を持っている必要があります。それは世界中のあらゆる異なる民族の人々に起こります。