タンジエ病とは何ですか？

tangier疾患は、体組織から血流への高密度リポタンパク質（HDL）の輸送を成功させるためにコードする遺伝子を含む異常な遺伝障害です。この障害の患者は、血流中のHDLのレベルが非常に低く、臓器や他の組織にコレステロールの蓄積を経験しています。これは、後年の健康問題につながる可能性があります。治癒することはできませんが、人々はそれを管理するためにいくつかの措置を講じることができます。1990年代には、タンジエ疾患の原因となる遺伝子が特定され、コレステロール輸送の誤りであることが示されました。患者は通常、小児期または成人期初期にこの状態と診断されます。HDLは通常、血流から脂肪を輸送するため、血液検査では低レベルのHDLと高レベルの脂肪が示されます。さらに、患者は脂肪沈着を示す臓器を拡大している可能性があります。これは、誤動作神経に関連するしびれ、うずき、およびその他の問題につながる可能性があります。時間が経つにつれて、臓器の拡大は、肝機能の故障のような他の健康上の問題につながる可能性があります。血流中の高レベルの脂肪は心血管疾患の原因となる可能性があり、患者を心臓発作や脳卒中などの状態のリスクにさらします。人々は、タンジエ疾患を発症するために関与する遺伝子の両方のコピーを継承しなければなりません。それ以外の場合、人々は遺伝子を子供に渡す可能性のあるキャリアになります。タンジエ病の家族歴を持つ人々は、特にパートナーが遺伝子または状態自体を持っている場合、子供を持つ準備をするときに遺伝子を持っているかどうかを確認するために検査を要求し、これを検討することができます。彼らの治療への多くの技術の適用。短期的には、症状に対処するように設計された対策が管理への主なアプローチですが、将来、遺伝子治療のようなオプションが可能になる場合があります。遺伝子治療では、出生後に治療を行うと欠陥のある遺伝子がオーバーライドまたはオフになる可能性があります。この場合、HDLを正しく輸送する遺伝子を挿入して、患者がそれを発現し始め、HDL堆積物を体の組織から血流に運び出します。