Ποιες είναι οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές;

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές είναι ασθένειες που χρειάζονται μόνο ένα ελαττωματικό γονιδιακό αντίγραφο για να μεταβιβαστεί από γονέα σε παιδί.Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένας γονέας με το ελαττωματικό γονίδιο για να κληρονομηθεί η διαταραχή.Οι διαταραχές όπως αυτές έχουν 50% πιθανότητες να περάσουν από γονέα σε παιδί.Για ένα σαφέστερο παράδειγμα, δύο στους τέσσερις απογόνους ενός προσβεβλημένου γονέα πιθανότατα θα πάρουν τη διαταραχή.

Η συνηθισμένη αιτία για κυρίαρχες γενετικές διαταραχές είναι η μετάλλαξη ενός γονιδίου ή ενός χρωμόσωμα, που αποτελείται από πολλά γονίδια.Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει συχνά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, όταν τα 13 χρωμοσώματα της μητέρας δεσμεύονται μαζί με τα 13 άλλα χρωμοσώματα του πατέρα, δημιουργώντας ένα κύτταρο που περιέχει 26 χρωμοσώματα.Κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης όταν αντιγράφονται τα κύτταρα, συμβαίνει ένα σφάλμα που έχει ως αποτέλεσμα είτε ένα έλλειψη είτε ένα επιπλέον χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα μια γενετική διαταραχή.

Πολλές από τις κυρίαρχες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από μεταλλαγμένα αυτοσώματα, τα οποία είναι χρωμοσώματα που δεν το κάνουνΠροσδιορίστε το φύλο ενός απογόνου.Διαταραχές όπως αυτές ονομάζονται συγκεκριμένα αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές.Ένα παράδειγμα θα ήταν η ασθένεια του Huntington, στην οποία η μετάλλαξη εμφανίζεται στο "χρωμόσωμα 4."Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν την ασθένεια του Marfan που προκαλεί το άτομο να είναι ασυνήθιστα ψηλό και η Αχονδροπλασία, το αντίθετο της νόσου του Marfan, με αποτέλεσμα ο νάνος.Τα χρωμοσώματα Χ βιώνουν μια μετάλλαξη.Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς να περάσουν και να κληρονομήσουν αυτές τις διαταραχές και να εκδηλώνουν χειρότερα συμπτώματα σε σύγκριση με τις γυναίκες.Ο λόγος πίσω από αυτό είναι ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, στα οποία το κατεστραμμένο αντίγραφο είναι κάπως "προστατευμένο" από το μη-ανεπιθύμητο αντίγραφο του χρωμόσωμα Χ.Οι άνδρες, από την άλλη πλευρά, έχουν χρωμοσώματα Χ και Υ, οπότε το χρωμόσωμα του Χ δεν έχει καμία προστασία. Η διέλευση των κυρίαρχων διαταραχών που συνδέεται με το Χ μπορεί να εξαρτάται από τον πληγμένο γονέα.Συνήθως, ένας αρσενικός γονέας που φέρει το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ δεν θα περάσει τη διαταραχή σε αρσενικούς απογόνους καθώς ο αρσενικός μεταφέρει το χρωμόσωμα Υ στην επόμενη γενιά αρσενικών.Ο θηλυκός απόγονος, αντ 'αυτού, θα αποκτήσει όλα την ασθένεια.Με τις προσβεβλημένες γυναίκες, θα υπάρχει πάντα 50% πιθανότητα να περάσει η διαταραχή τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες απογόνους.Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας απόγονος θα κληρονομήσει και θα γίνει "φορέας" για την ασθένεια, αλλά δεν θα παρουσιάσει απαραιτήτως τα συμπτώματα.

Παραδείγματα των κυρίαρχων διαταραχών που συνδέονται με το Χ είναι σύνδρομο RETT, το οποίο διαθέτει μικρότερα άκρα και μικρότερο κεφάλι καιinconterentia pigmenti, η οποία περιλαμβάνει αποχρωματισμό δέρματος και μαλλιών.Γενικά, όλες οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές τείνουν να είναι σπάνιες, κυρίως επειδή οι επηρεαζόμενοι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία και έτσι δεν είναι σε θέση να παράγουν παιδιά.Σε περιπτώσεις που οι ασθενείς που πληγούν να γεννήσουν, οι απόγονοι θα πεθάνουν και οι νέοι.