Mik a domináns genetikai rendellenességek?

A domináns genetikai rendellenességek olyan betegségek, amelyeknek csak egy hibás génmásolatra van szükségük, hogy átadhassák a szülőről a gyermekre.Ez azt jelenti, hogy a rendellenességnek csak az egyik szülőnek kell lennie a hibás génnel.Az ilyen rendellenességek 50% -os esélyük van arra, hogy a szülőről gyermekre kerüljenek.A világosabb példaként az érintett szülő négy utóda közül kettő valószínűleg a rendellenességet kapja.Ez a mutáció gyakran megtörténik a terhesség korai szakaszában, amikor az anya 13 kromoszóma az apa másik 13 kromoszómájával kötődik, és olyan sejtet hoz létre, amely 26 kromoszómát tartalmaz.Ebben a fázisban, amikor a sejteket lemásolják, olyan hiba történik, amelynek hiánya vagy extra kromoszómája eredményez, amely genetikai rendellenességet eredményez.Határozza meg az utódok nemét.Az ilyen rendellenességeket kifejezetten autoszomális domináns rendellenességeknek hívják.Példa erre a Huntington -kór, amelyben a mutáció megjelenik a „4. kromoszómán”.További példa a Marfan-kór, amely az ember rendellenesen magas, és az achondroplasia, a Marfan-kór ellentéte, amely törpéket eredményez.Az X kromoszómák mutációt tapasztalnak.Ezekben az esetekben a férfiak inkább hajlamosak átadni és örökölni ezeket a rendellenességeket, és nyilvánvalóan rosszabb tüneteket mutatnak a nőkhez képest.Ennek oka az, hogy a nőknek két X kromoszómája van, amelyben a hibás példányt valamilyen módon „védik” az X kromoszóma nem hibás példánya.A férfiak viszont X és Y kromoszómákkal rendelkeznek, tehát az egy X kromoszóma nem rendelkezik védelemmel.Általában egy mutáns X kromoszómát viselő férfi szülő nem adja át a rendellenességet a férfi utódoknak, mivel a férfi az Y kromoszómát a hímek következő generációjához továbbítja.Ehelyett a női utódok mindegyike megkapja a betegséget.Az érintett nők esetében mindig 50% esély lesz arra, hogy a rendellenességet mind a férfi, mind a női utódok számára átadják.Bizonyos esetekben az utódok örökölnek és „hordozóvá” válnak a betegség számára, de nem feltétlenül mutatják a tüneteket.Incontinentia Pigmenti, amely magában foglalja a bőr és a haj elszíneződését.Általában az összes domináns genetikai rendellenesség ritka, elsősorban azért, mert az érintett betegek általában már korán meghalnak, és így nem képesek gyermekeket termelni.Azokban az esetekben, amikor az érintett betegek szülnek, az utódok valószínűleg fiatalok is meghalnak.