Rối loạn di truyền thống trị là gì?

Rối loạn di truyền chiếm ưu thế là các bệnh chỉ cần một bản sao gen bị lỗi được truyền từ cha mẹ sang con.Điều này có nghĩa là chỉ cần một phụ huynh với gen bị lỗi để rối loạn được di truyền.Các rối loạn như thế này có 50% cơ hội được truyền từ cha mẹ sang con.Ví dụ rõ ràng hơn, hai trong số bốn con của cha mẹ bị ảnh hưởng rất có thể sẽ bị rối loạn. Nguyên nhân thông thường gây ra rối loạn di truyền thống trị là đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể, sau này được tạo thành từ nhiều gen.Đột biến này thường xảy ra ở giai đoạn đầu của thai kỳ, khi 13 nhiễm sắc thể của người mẹ liên kết với nhau với người cha 13 nhiễm sắc thể khác, tạo ra một tế bào chứa 26 nhiễm sắc thể.Trong giai đoạn này khi các tế bào được sao chép, một lỗi xảy ra dẫn đến thiếu hoặc nhiễm sắc thể thêm, dẫn đến rối loạn di truyền.Xác định giới tính của một con cái.Các rối loạn như thế này được gọi là các rối loạn chi phối tự phát.Một ví dụ sẽ là bệnh Huntington, trong đó đột biến xuất hiện trên nhiễm sắc thể 4.Các ví dụ khác bao gồm bệnh Marfan khiến một người cao bất thường và achondroplasia, trái ngược với bệnh Marfan, dẫn đến chủ nghĩa lùn.Các nhiễm sắc thể X trải qua một đột biến.Trong những trường hợp này, đàn ông dễ bị truyền lại và thừa hưởng các rối loạn này và biểu hiện các triệu chứng tồi tệ hơn so với phụ nữ.Lý do đằng sau điều này là phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong đó bản sao bị đào tẩu bằng cách nào đó được bảo vệ bởi bản sao không bị lỗi của nhiễm sắc thể X.Mặt khác, nam giới có nhiễm sắc thể X và Y, do đó, một nhiễm sắc thể X không có bất kỳ sự bảo vệ nào.

truyền các rối loạn thống trị liên kết X có thể phụ thuộc vào cha mẹ bị ảnh hưởng.Thông thường, một phụ huynh nam mang nhiễm sắc thể X đột biến sẽ không truyền rối loạn cho con cái khi con đực chuyển nhiễm sắc thể Y sang thế hệ con đực tiếp theo.Con cái con cái, thay vào đó, tất cả sẽ có được căn bệnh này.Với phụ nữ bị ảnh hưởng, sẽ luôn có 50% cơ hội truyền lại chứng rối loạn cho cả con cái và con cái.Trong một số trường hợp, một con cái sẽ được thừa hưởng và trở thành một người mang bệnh cho bệnh, nhưng sẽ không nhất thiết biểu hiện các triệu chứng. Các ví dụ về các rối loạn thống trị liên kết X là hội chứng Rett, có các chi ngắn hơn và đầu nhỏ hơn, vàSắc tố không liên quan, liên quan đến sự đổi màu của da và tóc.Nói chung, tất cả các rối loạn di truyền chiếm ưu thế có xu hướng hiếm gặp, chủ yếu là do bệnh nhân bị ảnh hưởng thường chết khi còn nhỏ và do đó, không thể sinh ra trẻ em.Trong những dịp khi bệnh nhân bị ảnh hưởng sinh con, con cái cũng rất có thể sẽ chết trẻ.