Ano ang mga nangingibabaw na sakit sa genetic?

Ang nangingibabaw na mga sakit sa genetic ay mga sakit na nangangailangan lamang ng isang depektibong kopya ng gene na maipasa mula sa magulang hanggang sa bata.Nangangahulugan ito na kakailanganin lamang ng isang magulang na may may sira na gene para maalis ang karamdaman.Ang mga karamdaman tulad nito ay may 50% na pagkakataong maipasa mula sa magulang hanggang sa anak.Para sa isang mas malinaw na halimbawa, dalawa sa apat na anak ng isang apektadong magulang ay malamang na makakakuha ng karamdaman.Ang mutation na ito ay madalas na nangyayari sa mga unang yugto ng pagbubuntis, kapag ang 13 chromosome ng ina ay nagbubuklod kasama ang 13 iba pang mga kromosoma ng ama, na lumilikha ng isang cell na naglalaman ng 26 na kromosom.Sa yugtong ito kapag kinopya ang mga cell, isang error ang nangyayari na nagreresulta sa alinman sa isang kakulangan o isang labis na kromosoma, na nagreresulta sa isang genetic disorder.Alamin ang kasarian ng isang supling.Ang mga karamdaman tulad nito ay partikular na tinatawag na autosomal dominant disorder.Ang isang halimbawa ay ang sakit na Huntington, kung saan lumilitaw ang mutation sa "Chromosome 4."Ang iba pang mga halimbawa ay kinabibilanganAng X chromosom ay nakakaranas ng isang mutation.Sa mga kasong ito, ang mga kalalakihan ay mas madaling kapitan ng pagpasa at magmana ng mga karamdaman na ito at nagpapakita ng mas masahol na sintomas kumpara sa mga kababaihan.Ang dahilan sa likod nito ay ang mga kababaihan ay may dalawang X chromosome, kung saan ang defected copy ay kahit papaano ay "protektado" ng hindi defect na kopya ng X chromosome.Ang mga kalalakihan, sa kabilang banda, ay may X at Y chromosome, kaya ang isang X chromosome ay walang proteksyon.

Ang pagpasa ng mga X-link na nangingibabaw na karamdaman ay maaaring nakasalalay sa apektadong magulang.Karaniwan, ang isang lalaki na magulang na nagdadala ng mutated X chromosome ay hindi ipapasa ang karamdaman hanggang sa mga anak na lalaki habang ang lalaki ay naglilipat ng y kromosoma sa susunod na henerasyon ng mga lalaki.Ang babaeng supling, sa halip, lahat ay makakakuha ng sakit.Sa mga apektadong kababaihan, palaging mayroong isang 50% na pagkakataon na maipasa ang karamdaman sa kapwa lalaki at babae na supling.Sa ilang mga kaso, ang isang supling ay magmamana at magiging isang "carrier" para sa sakit, ngunit hindi kinakailangang ipakita ang mga sintomas.Incontinentia pigmenti, na nagsasangkot ng pagkawalan ng balat at buhok.Kadalasan, ang lahat ng nangingibabaw na sakit sa genetic ay may posibilidad na bihira, lalo na dahil ang mga apektadong pasyente ay karaniwang namatay sa isang maagang edad at, sa gayon, hindi makagawa ng mga bata.Sa mga okasyon kapag ang mga apektadong pasyente ay manganak, ang mga supling ay malamang na mamatay nang bata.