Ποιες είναι οι αιτίες της Progeria;

Οι αιτίες των progeria είναι ανωμαλίες στη δομή νουκλεοτιδίων του DNA των προσβεβλημένων παιδιών.Αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο LMNA, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή των πρωτεϊνών που περιβάλλουν τον πυρήνα του κυττάρου.Η τελική δομική αστάθεια του πυρήνα πιστεύεται ότι προκαλεί τα σημάδια γήρανσης που βιώνουν εκείνα που διαγιγνώσκονται με αυτό το σύνδρομο. Το Progeria είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί πρόωρη γήρανση σε μικρά παιδιά.Τα παιδιά γεννιούνται με αυτή την ασθένεια που εμφανίζονται υγιή και αρχίζουν να επιβραδύνουν τους κανονικούς ρυθμούς ανάπτυξης τους ηλικίας μεταξύ 18 και 24 μηνών.Τα σώματά τους αντιμετωπίζουν σταδιακά την απώλεια μαλλιών και σωματικού λίπους.Το δέρμα αρχίζει να παίρνει μια ηλικιωμένη εμφάνιση καθώς η πρόοδος του συνδρόμου, και οι αρθρώσεις τους γίνονται πιο δύσκαμπτες, μερικές φορές με αποτέλεσμα την εξάρθρωση του ισχίου.Τα περισσότερα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή τη γενετική ανωμαλία πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις και εγκεφαλικό επεισόδιο ηλικίας περίπου 13 ετών, αν και μερικές περιπτώσεις επιβίωσαν μέχρι την ηλικία των 20 ετών.

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA θεωρείται ότι είναι μία από τις πρωταρχικές αιτίες της προγραμίας.Το γονίδιο LMNA παράγει την πρωτεΐνη Lamin Α.Αυτή η πρωτεΐνη είναι μία από τις δομικές ραχοκοκαλίδες που περιβάλλει και παρέχει υποστήριξη στον πυρήνα του κυττάρου.Οι γιατροί και οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η προκύπτουσα αστάθεια του πυρήνα οδηγεί στα σημάδια της πρόωρης γήρανσης.

Η γενετική μετάλλαξη αρχικά εκδηλώνεται σε μια μικρή αλλαγή στα νουκλεοτίδια του DNA του ασθενούς.Τα νουκλεοτίδια είναι τα δομικά στοιχεία της δομής που μοιάζει με αλυσίδα που είναι DNA και αποτελούνται από αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη και κυτοσίνη.Η μεταβολή της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων, η οποία είναι μία από τις αιτίες της progeria, είναι μια υποκατάσταση της θυμίνης για την κυτοσίνη στη θέση 1824. Αν και το γενετικό χαρακτηριστικό για progeria είναι κυρίαρχη, δεν είναι κληρονομική.Τα παιδιά που αναπτύσσουν αυτή τη μετάλλαξη δεν γεννιούνται σε γονείς που έχουν την ανωμαλία.Οι ερευνητές πιστεύουν ότι ο μεταλλαγμένος κώδικας που μεταβάλλει την αλληλουχία νουκλεοτιδίων μπορεί να εμφανιστεί στο αυγό ή σε ένα μόνο σπέρμα αμέσως πριν από τη σύλληψη.

Έρευνα για τις αιτίες της progeria συνεχίζεται.Η γενετική ανωμαλία που πιστεύεται ότι προκαλεί τη διαδικασία ταχείας γήρανσης εντοπίστηκε το 2003 ως κοινός σύνδεσμος που μοιράζεται η πλειοψηφία των πασχόντων με την ασθένεια.Οι επιστήμονες δεν είναι απολύτως βέβαιοι πως η πρωτεΐνη του Lamin A σχετίζεται με τη συνολική ανθρώπινη γήρανση.Δεν υπάρχει θεραπεία που επιβραδύνει επαρκώς και αντιστρέφει τις παρενέργειες της γήρανσης σε διαγνωσμένα παιδιά.