Ano ang mga sanhi ng progeria?

Ang mga sanhi ng progeria ay mga abnormalidad sa istruktura ng nucleotide ng DNA ng mga apektadong bata.Ang mga abnormalidad na ito ay bunga ng isang mutation sa gene ng LMNA, na responsable para sa paggawa ng mga protina na pumapalibot sa nucleus ng cell.Ang pangwakas na istruktura na kawalang -tatag ng nucleus ay pinaniniwalaan na maging sanhi ng pag -iipon ng mga palatandaan na naranasan ng mga nasuri na may sindrom na ito. Ang progeria ay isang genetic disorder na nagdudulot ng napaaga na pag -iipon sa mga bata.Ang mga bata ay ipinanganak na may sakit na ito na lumilitaw na malusog, at nagsisimulang mabagal ang kanilang normal na rate ng paglago sa pagitan ng 18 at 24 na buwan ng edad.Ang kanilang mga katawan ay unti -unting nakakaranas ng pagkawala ng buhok at katawan.Ang balat ay nagsisimula na kumuha ng isang may edad na hitsura habang ang sindrom ay sumusulong, at ang kanilang mga kasukasuan ay nagiging mas matigas, kung minsan ay nagreresulta sa dislokasyon ng balakang.Karamihan sa mga bata na ipinanganak na may ganitong genetic abnormality ay namatay sa sakit sa puso at stroke sa paligid ng 13 taong gulang, kahit na ang ilang mga kaso ay nakaligtas hanggang sa edad na 20.

Ang isang mutation sa gene ng LMNA ay naisip na isa sa mga pangunahing sanhi ng progeria.Ang gene ng LMNA ay gumagawa ng lamin A protina.Ang protina na ito ay isa sa mga istrukturang backbones na pumapalibot at nagbibigay ng suporta sa nucleus ng cell.Naniniwala ang mga doktor at siyentipiko na ang resulta ng kawalang -tatag ng nucleus ay humahantong sa mga palatandaan ng napaaga na pag -iipon.

Ang genetic mutation sa una ay nagpapakita ng sarili sa isang maliit na pagbabago sa mga nucleotides ng mga pasyente DNA.Ang mga nucleotide ay ang mga bloke ng gusali ng istraktura na tulad ng chain na DNA at binubuo ng adenine, guanine, thymine, at cytosine.Ang pagbabago sa pagkakasunud -sunod ng nucleotide, na kung saan ay isa sa mga sanhi ng progeria, ay isang pagpapalit ng thymine para sa cytosine sa posisyon 1824.

Kahit na ang genetic trait para sa progeria ay nangingibabaw, hindi ito minana.Ang mga bata na nagkakaroon ng mutation na ito ay hindi ipinanganak sa mga magulang na may abnormality.Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mutated code na nagbabago sa pagkakasunud -sunod ng nucleotide ay maaaring mangyari sa itlog o sa isang solong tamud kaagad bago ang paglilihi.

Ang pananaliksik sa mga sanhi ng progeria ay patuloy.Ang genetic abnormality na pinaniniwalaan na maging sanhi ng mabilis na proseso ng pag -iipon ay nakilala noong 2003 bilang isang karaniwang link na ibinahagi ng isang mayorya ng mga nagdurusa sa sakit.Ang mga siyentipiko ay hindi lubos na tiyak kung paano nauugnay ang lamin A protina sa pangkalahatang pagtanda ng tao.Walang lunas na umiiral na sapat na nagpapabagal at binabaligtad ang mga epekto ng pag -iipon sa mga nasuri na bata.