Các nguyên nhân của progeria là gì?

Nguyên nhân của progeria là bất thường trong cấu trúc nucleotide của DNA của trẻ em bị ảnh hưởng.Những bất thường này là kết quả của đột biến gen LMNA, chịu trách nhiệm sản xuất các protein bao quanh nhân của tế bào.Sự mất ổn định cấu trúc cuối cùng của nhân được cho là gây ra các dấu hiệu lão hóa mà những người được chẩn đoán mắc hội chứng này.Trẻ em được sinh ra với căn bệnh này có vẻ khỏe mạnh, và bắt đầu làm chậm tốc độ tăng trưởng bình thường từ 18 đến 24 tháng tuổi.Cơ thể của họ dần dần trải qua giảm tóc và giảm mỡ cơ thể.Da bắt đầu có vẻ ngoài lâu đời khi hội chứng tiến triển, và các khớp của chúng trở nên cứng hơn, đôi khi dẫn đến trật khớp hông.Hầu hết trẻ em được sinh ra với sự bất thường di truyền này chết vì bệnh tim và đột quỵ khoảng 13 tuổi, mặc dù một vài trường hợp tồn tại đến năm 20. Một đột biến trong gen LMNA được cho là một trong những nguyên nhân chính của progeria.Gen LMNA tạo ra protein A.Protein này là một trong những xương sống cấu trúc bao quanh và cung cấp hỗ trợ cho nhân của tế bào.Các bác sĩ và nhà khoa học tin rằng sự bất ổn kết quả của hạt nhân dẫn đến các dấu hiệu của sự lão hóa sớm.Đột biến gen ban đầu biểu hiện trong một thay đổi nhỏ trong các nucleotide của DNA bệnh nhân.Nucleotide là các khối xây dựng của cấu trúc giống như chuỗi là DNA và bao gồm adenine, guanine, thymine và cytosine.Sự thay đổi trong trình tự nucleotide, là một trong những nguyên nhân của progeria, là một sự thay thế của thymine đối với cytosine ở vị trí 1824. Mặc dù đặc điểm di truyền cho progeria là chiếm ưu thế, nó không được di truyền.Trẻ em phát triển đột biến này không được sinh ra từ cha mẹ có sự bất thường.Các nhà nghiên cứu tin rằng mã đột biến làm thay đổi trình tự nucleotide có thể xảy ra trong trứng hoặc trong một tinh trùng ngay lập tức trước khi thụ thai. Nghiên cứu về nguyên nhân của progeria đang được tiến hành.Sự bất thường di truyền được cho là gây ra quá trình lão hóa nhanh chóng được xác định vào năm 2003 là một liên kết phổ biến được chia sẻ bởi đa số người mắc bệnh với căn bệnh này.Các nhà khoa học không hoàn toàn chắc chắn làm thế nào protein A liên quan đến sự lão hóa tổng thể của con người.Không có cách chữa trị tồn tại làm chậm đầy đủ và đảo ngược các tác dụng phụ của lão hóa ở trẻ được chẩn đoán.