Melyek a progeria okai?

A progeria okai az érintett gyermekek DNS -jének nukleotidszerkezetének rendellenességei.Ezek a rendellenességek az LMNA gén mutációjának következményei, amely felelős a sejtmagját körülvevő fehérjék előállításáért.Úgy gondolják, hogy a mag végső szerkezeti instabilitása a szindrómával diagnosztizáltak által tapasztalt öregedési jeleket okoz.

A Progeria egy genetikai rendellenesség, amely korai öregedést okoz a kisgyermekeknél.A gyermekek ezzel a betegséggel születnek, és egészségesnek tűnnek, és elkezdenek lassítani a normál növekedési ütemüket 18 és 24 hónapos kor között.Testük fokozatosan a haj- és a testzsír -veszteséget tapasztalja meg.A bőr elkezdi az időskorú megjelenést, amikor a szindróma előrehalad, és ízületeik merevebbé válnak, néha a csípő -diszlokációhoz.A legtöbb ilyen genetikai rendellenességgel született gyermek szívbetegségben és 13 éves korban stroke -ban született, bár néhány eset túlélte a 20 éves korig.Az LMNA gén előállítja a lamin A fehérjét.Ez a fehérje az egyik szerkezeti gerinc, amely körülveszi és támogatja a sejtmagot.Az orvosok és a tudósok úgy vélik, hogy a mag instabilitása a korai öregedés jeleihez vezet.

A genetikai mutáció kezdetben a beteg DNS nukleotidjainak egy kis változásában nyilvánul meg.A nukleotidok a láncszerű szerkezet építőelemei, amelyek DNS, és adeninből, guaninból, timinből és citozinból állnak.A nukleotidszekvencia változása, amely a progeria egyik oka, a timin helyettesítése az 1824 -es helyzetben lévő citozin esetében.

Bár a progeria genetikai tulajdonsága domináns, nem örökölt.Azok a gyermekek, akik ezt a mutációt fejlesztették ki, nem azoknak a szülőknek születnek, akiknek rendellenessége van.A kutatók úgy vélik, hogy a nukleotidszekvenciát megváltoztató mutált kód előfordulhat a tojásban vagy egyetlen spermában közvetlenül a fogamzás előtt.

A progeria okainak kutatása folyamatban van.A genetikai rendellenességet, amelyről úgy gondolják, hogy a gyors öregedési folyamatot okozza, 2003 -ban azonosították a betegek többsége által megosztott közös kapcsolatot.A tudósok nem teljesen biztosak abban, hogy a lamin A fehérje hogyan kapcsolódik az általános emberi öregedéshez.Nincs olyan gyógymód, amely megfelelően lelassítja és megfordítja az öregedés mellékhatásait a diagnosztizált gyermekeknél.