Apa penyebab progeria?

Penyebab progeria adalah kelainan dalam struktur nukleotida DNA anak -anak yang terkena.Kelainan ini adalah akibat dari mutasi pada gen LMNA, yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang mengelilingi nukleus sel.Ketidakstabilan struktural utama nukleus diyakini menyebabkan tanda -tanda penuaan yang dialami oleh mereka yang didiagnosis dengan sindrom ini.

progeria adalah kelainan genetik yang menyebabkan penuaan dini pada anak kecil.Anak -anak dilahirkan dengan penyakit ini tampak sehat, dan mulai memperlambat tingkat pertumbuhan normal mereka antara 18 dan 24 bulan.Tubuh mereka secara bertahap mengalami kerontokan rambut dan lemak tubuh.Kulit mulai mengambil penampilan yang sudah tua saat sindrom maju, dan sendi mereka menjadi lebih kaku, kadang -kadang mengakibatkan dislokasi pinggul.Sebagian besar anak -anak yang lahir dengan kelainan genetik ini die karena penyakit jantung dan stroke sekitar 13 tahun, meskipun beberapa kasus bertahan sampai usia 20 tahun. Mutasi pada gen LMNA dianggap sebagai salah satu penyebab utama progeria.Gen LMNA menghasilkan protein lamin A.Protein ini adalah salah satu tulang punggung struktural yang mengelilingi dan memberikan dukungan pada nukleus sel.Dokter dan ilmuwan percaya bahwa ketidakstabilan nukleus yang dihasilkan mengarah pada tanda -tanda penuaan dini.

Mutasi genetik awalnya memanifestasikan dirinya dalam satu perubahan kecil dalam nukleotida DNA pasien.Nukleotida adalah blok bangunan dari struktur seperti rantai yaitu DNA dan terdiri dari adenin, guanin, timin, dan sitosin.Perubahan dalam urutan nukleotida, yang merupakan salah satu penyebab progeria, adalah substitusi timin untuk sitosin pada posisi 1824.

Meskipun sifat genetik untuk progeria dominan, itu tidak diwariskan.Anak -anak yang mengembangkan mutasi ini tidak dilahirkan oleh orang tua yang memiliki kelainan.Para peneliti percaya kode bermutasi yang mengubah urutan nukleotida dapat terjadi pada telur atau dalam satu sperma tunggal segera sebelum konsepsi.

Penelitian tentang penyebab progeria sedang berlangsung.Kelainan genetik yang diyakini menyebabkan proses penuaan yang cepat diidentifikasi pada tahun 2003 sebagai hubungan umum yang dimiliki oleh mayoritas penderita penyakit ini.Para ilmuwan tidak sepenuhnya yakin bagaimana protein lamin A berhubungan dengan penuaan manusia secara keseluruhan.Tidak ada penyembuhan yang cukup memperlambat dan membalikkan efek samping penuaan pada anak -anak yang didiagnosis.