Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι ασθενειών χρωμοσωμάτων;

Οι ασθένειες των χρωμοσωμάτων είναι ανωμαλίες που αναπτύσσονται όταν υπάρχουν σφάλματα σε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα ενός ατόμου.Τέτοια σφάλματα μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμένα κομμάτια, χρωμοσώματα που λείπουν ή επιπλέον χρωμοσώματα.Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος έχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη.Τα σεξουαλικά κύτταρα, τα οποία αναφέρονται ως γαμέτες, συνήθως έχουν 23 χρωμοσώματα.Μεταξύ των πιο συνηθισμένων τύπων ασθενειών χρωμοσωμάτων είναι το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Trisomy 18, το σύνδρομο Turner και το σύνδρομο Klinefelter. Το σύνδρομο Down είναι ένας κοινός τύπος ασθένειας χρωμοσωμάτων.Σύμφωνα με την πορεία του Dimes, περίπου ένα από τα 800 μωρά γεννιέται με σύνδρομο Down.Ο αριθμός των που επηρεάζονται μπορεί να είναι υψηλότερος από αυτό, ωστόσο, καθώς πολλά μωρά με αυτό και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση.

Οι άνθρωποι που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί του φυσιολογικού χρωμοσωμικού ζεύγους.Ένα άτομο με αυτή τη ασθένεια χρωμοσωμάτων μπορεί να έχει μικρά χέρια και πόδια, προς τα πάνω κλίση και φτωχό μυϊκό τόνο.Η ψυχική καθυστέρηση είναι ένα άλλο σύμπτωμα του συνδρόμου Down, όπως και μια συντομευμένη διάρκεια ζωής.Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν επίσης μια σειρά προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που επηρεάζουν την καρδιά.

Η τρισωμία 18 είναι μια ασθένεια χρωμοσωμάτων που προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18. Ένα άτομο με αυτή την κατάσταση μπορεί να έχει καρδιακά και νεφρικά ελαττώματα, πεπτικόΑνωμαλίες του οδού και μια σειρά ανωμαλιών εμφάνισης, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη, ένα μικρό κεφάλι, τα μικρά σαγόνια και τα αυτιά χαμηλής σετ.Η τρισωμία 18 χαρακτηρίζεται επίσης από σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και υψηλά ποσοστά θνησιμότητας. Το σύνδρομο Turner είναι μια διαταραχή χρωμοσωμάτων που επηρεάζει μόνο τα θηλυκά.Αναπτύσσεται όταν ένα θηλυκό παιδί έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για τα δύο που είναι φυσιολογικά για τα θηλυκά παιδιά.Όταν ένα παιδί γεννιέται με αυτή την κατάσταση, μπορεί να είναι μικρότερη από τα περισσότερα κορίτσια και οι ωοθήκες της μπορεί να μην λειτουργούν σωστά.Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είναι στείρα ως ενήλικη γυναίκα.

Ένα άτομο με σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να έχει προβλήματα ακοής, νεφρού, καρδιάς και θυρεοειδούς.Ωστόσο, θα έχει συνήθως κανονική νοημοσύνη, αν και μπορεί να αγωνιστεί με την εκμάθηση ορισμένων θεμάτων, όπως τα μαθηματικά.Τα κορίτσια με αυτή την κατάσταση μπορεί να χρειαστούν ορμονική θεραπεία για να ξεκινήσουν την εφηβεία. Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια ασθένεια χρωμοσωμάτων που επηρεάζει τα αρσενικά.Αντί να έχουν ένα μοτίβο XY στα κύτταρα τους, το οποίο είναι φυσιολογικό για τα παιδιά αγόρι, τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα μοτίβο XXY.

Τα αρσενικά με αυτή την κατάσταση τείνουν να είναι ψηλότερα και έχουν λιγότερη μυϊκή δύναμη και μειωμένο συντονισμό.Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, μπορεί να έχουν λιγότερα μαλλιά στο πρόσωπο και το σώμα από τα άλλα αγόρια την ηλικία τους.Ορισμένα αγόρια με αυτή την κατάσταση αναπτύσσουν ευρύτερους γοφούς και πιο αξιοσημείωτο ιστό του μαστού.Τα οστά τους τείνουν να είναι επίσης πιο αδύναμα.

Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν καθυστερήσεις ομιλίας, δυσκολίες ανάγνωσης και προβλήματα κατανόησης αυτού που ακούνε.Κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ετών, αυτά τα αρσενικά μπορεί να έχουν περισσότερο πρόβλημα να ταιριάζουν με άλλους, συχνά λόγω της έλλειψης αυτοπεποίθησης και μαθησιακών δυσκολιών.Ωστόσο, τείνουν να έχουν φυσιολογικές κοινωνικές σχέσεις ως ενήλικες.Οι άνθρωποι απλά γεννιούνται μαζί τους.Δυστυχώς, δεν είναι θεραπευτικοί.Ακόμα, υπάρχουν πολλές θεραπείες για τα κοινά συμπτώματα υγείας και αναπτυξιακών συνηθισμένων σε άτομα με ανωμαλίες χρωμοσωμάτων.