Ano ang iba't ibang uri ng sakit na chromosome?

Ang mga sakit na chromosome ay mga abnormalidad na bubuo kapag may mga pagkakamali sa isa o higit pa sa mga kromosom ng isang tao.Ang ganitong mga pagkakamali ay maaaring magsama ng mga sirang piraso, nawawalang mga kromosom, o labis na mga kromosom.Ang mga cell ng katawan ng tao ay karaniwang mayroong 46 chromosome o 23 pares.Ang mga sex cells, na tinutukoy bilang mga gametes, ay karaniwang mayroong 23 kromosom.Kabilang sa mga pinaka -karaniwang uri ng mga sakit na chromosome ay ang Down syndrome, trisomy 18, Turner syndrome, at Klinefelter syndrome.

Ang Down syndrome ay isang pangkaraniwang uri ng sakit na chromosome.Ayon sa Marso ng Dimes, humigit -kumulang isa sa bawat 800 na sanggol ay ipinanganak na may Down syndrome.Ang bilang ng mga fetus na apektado ay maaaring mas mataas kaysa dito, gayunpaman, dahil maraming mga sanggol na may ito at iba pang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi mabuhay hanggang sa kapanganakan.

Ang mga taong ipinanganak na may Down syndrome ay may karagdagang kopya ng chromosome 21. Nangangahulugan ito na mayroong tatlong kopya ng chromosome 21 sa halip na normal na pares ng chromosomal.Ang isang tao na may sakit na chromosome na ito ay maaaring magkaroon ng maliit na mga kamay at paa, paitaas na mga mata, at mahinang tono ng kalamnan.Ang mental retardation ay isa pang sintomas ng Down syndrome, tulad ng isang pinaikling haba ng buhay.Maraming mga taong may Down syndrome ay nakakaranas din ng isang hanay ng mga problema sa kalusugan, kabilang ang mga nakakaapekto sa puso.Ang mga abnormalidad ng tract, at isang hanay ng mga abnormalidad ng hitsura, tulad ng naantala na paglaki, isang maliit na ulo, maliit na panga, at mga mababang-set na tainga.Ang Trisomy 18 ay minarkahan din ng malubhang pagkaantala sa pag -unlad at mataas na rate ng dami ng namamatay.Bumubuo ito kapag ang isang babaeng bata ay mayroon lamang isang X chromosome sa halip na ang dalawa na normal para sa mga babaeng bata.Kapag ang isang bata ay ipinanganak na may kondisyong ito, maaaring siya ay mas maikli kaysa sa karamihan sa mga batang babae, at ang kanyang mga ovary ay maaaring hindi gumana nang maayos.Nangangahulugan ito na maaaring siya ay walang pasubali bilang isang may sapat na gulang.

Ang isang taong may Turner syndrome ay maaari ring magkaroon ng mga problema sa pagdinig, bato, puso, at teroydeo.Gayunman, siya ay karaniwang magkaroon ng normal na katalinuhan, kahit na maaaring makipaglaban siya sa pag -aaral ng ilang mga paksa, tulad ng matematika.Ang mga batang babae na may kondisyong ito ay maaaring mangailangan ng paggamot sa hormone upang simulan ang pagbibinata.

Ang Klinefelter syndrome ay isang sakit na chromosome na nakakaapekto sa mga lalaki.Sa halip na magkaroon ng isang pattern ng XY sa kanilang mga cell, na normal para sa mga batang batang lalaki, ang mga taong may Klinefelter syndrome ay may dagdag na X chromosome.Nagreresulta ito sa isang pattern ng XXY.

Ang mga lalaki na may kondisyong ito ay may posibilidad na maging mas mataas at may mas kaunting kalamnan at may kapansanan na koordinasyon.Sa panahon ng pagbibinata, maaaring magkaroon sila ng mas kaunting buhok sa mukha at katawan kaysa sa iba pang mga batang lalaki sa kanilang edad.Ang ilang mga batang lalaki na may kondisyong ito ay nagkakaroon ng mas malawak na hips at mas kapansin -pansin na tisyu ng suso.Ang kanilang mga buto ay may posibilidad na maging mas mahina din.

Ang mga taong may Klinefelter syndrome ay maaaring magkaroon ng mga pagkaantala sa pagsasalita, pagbabasa ng mga paghihirap, at mga problema sa pag -unawa sa kanilang naririnig.Sa mga taon ng pagkabata at tinedyer, ang mga kalalakihan na ito ay maaaring magkaroon ng mas maraming problema sa pag-akma sa iba, madalas dahil sa kawalan ng tiwala sa sarili at mga paghihirap sa pag-aaral.May posibilidad silang magkaroon ng normal na ugnayan sa lipunan bilang mga may sapat na gulang, gayunpaman.

Gayunman, kahit na ang ilang mga tao ay maaaring sumangguni sa mga abnormalidad ng chromosomal bilang mga sakit, hindi sila nakakahawa.Ang mga tao ay simpleng ipinanganak kasama nila.Sa kasamaang palad, hindi sila maiiwasan.Gayunpaman, maraming mga paggamot para sa mga sintomas ng kalusugan at pag -unlad na karaniwang sa mga may chromosome abnormalities.