Apa saja berbagai jenis penyakit kromosom?

Penyakit kromosom adalah kelainan yang berkembang ketika ada kesalahan pada satu atau lebih kromosom seseorang.Kesalahan seperti itu mungkin termasuk potongan yang rusak, kromosom yang hilang, atau kromosom ekstra.Sel -sel tubuh manusia biasanya memiliki 46 kromosom atau 23 pasangan.Sel seks, yang disebut sebagai gamet, biasanya memiliki 23 kromosom.Di antara jenis penyakit kromosom yang paling umum adalah Down Syndrome, Trisomy 18, Turner Syndrome, dan Klinefelter Syndrome.

Sindrom Down adalah jenis penyakit kromosom yang umum.Menurut March of Dimes, sekitar satu dari setiap 800 bayi lahir dengan sindrom Down.Jumlah janin yang terkena mungkin lebih tinggi dari ini, namun, karena banyak bayi dengan ini dan kelainan kromosom lainnya tidak bertahan hidup sampai lahir.

Orang yang lahir dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan kromosom 21. Ini berarti ada tiga salinan kromosom 21, bukan pasangan kromosom normal.Seseorang dengan penyakit kromosom ini mungkin memiliki tangan dan kaki kecil, mata miring ke atas, dan nada otot yang buruk.Retardasi mental adalah gejala lain dari sindrom Down, seperti rentang hidup yang lebih singkat.Banyak orang dengan sindrom Down juga mengalami berbagai masalah kesehatan, termasuk yang mempengaruhi jantung.

Trisomi 18 adalah penyakit kromosom yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 18. Seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki cacat jantung dan ginjal, pencernaankelainan traktat, dan berbagai kelainan penampilan, seperti pertumbuhan yang tertunda, kepala kecil, rahang kecil, dan telinga yang setara.Trisomi 18 juga ditandai oleh keterlambatan perkembangan yang serius dan tingkat kematian yang tinggi.

Turner Syndrome adalah gangguan kromosom yang hanya mempengaruhi wanita.Ini berkembang ketika seorang anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, bukan dua yang normal untuk anak -anak perempuan.Ketika seorang anak dilahirkan dengan kondisi ini, ia mungkin lebih pendek dari kebanyakan anak perempuan, dan ovariumnya mungkin tidak berfungsi dengan baik.Ini berarti dia mungkin tidak subur sebagai wanita dewasa.

Seseorang dengan sindrom Turner mungkin juga memiliki masalah pendengaran, ginjal, jantung, dan tiroid.Dia, bagaimanapun, biasanya memiliki kecerdasan normal, meskipun dia mungkin berjuang untuk mempelajari beberapa mata pelajaran, seperti matematika.Gadis -gadis dengan kondisi ini mungkin memerlukan pengobatan hormon untuk memulai pubertas.

Sindrom Klinefelter adalah penyakit kromosom yang mempengaruhi laki -laki.Alih -alih memiliki pola XY dalam sel mereka, yang normal untuk anak laki -laki, orang dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan.Ini menghasilkan pola XXY.

Laki -laki dengan kondisi ini cenderung lebih tinggi dan memiliki kekuatan otot yang lebih sedikit dan gangguan koordinasi.Selama masa pubertas, mereka mungkin memiliki lebih sedikit rambut di wajah dan tubuh daripada anak laki -laki lain seusia mereka.Beberapa anak laki -laki dengan kondisi ini mengembangkan pinggul yang lebih luas dan jaringan payudara yang lebih terlihat.Tulang mereka cenderung lebih lemah juga.

Orang -orang dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki keterlambatan bicara, kesulitan membaca, dan masalah memahami apa yang mereka dengar.Selama masa kanak-kanak dan remaja, laki-laki ini mungkin memiliki lebih banyak kesulitan cocok dengan orang lain, seringkali karena kurang percaya diri dan kesulitan belajar.Namun, mereka cenderung memiliki hubungan sosial yang normal sebagai orang dewasa.

Meskipun beberapa orang dapat merujuk pada kelainan kromosom sebagai penyakit, mereka tidak menular.Orang -orang dilahirkan dengan mereka.Sayangnya, mereka tidak dapat disembuhkan.Namun, ada banyak perawatan untuk kesehatan dan gejala perkembangan yang umum pada mereka yang memiliki kelainan kromosom.