Melyek a különféle típusú kromoszóma betegség?
A kromoszóma betegségek olyan rendellenességek, amelyek akkor alakulnak ki, ha egy vagy több ember kromoszómáján hibák vannak.Az ilyen hibák tartalmazhatnak törött darabokat, hiányzó kromoszómákat vagy extra kromoszómákat.Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával vagy 23 párral rendelkeznek.A nemi sejtek, amelyeket ivarsejteknek neveznek, általában 23 kromoszómával rendelkeznek.A kromoszóma betegségek leggyakoribb típusai közül a Down -szindróma, a Trisomy 18, a Turner -szindróma és a Klinefelter -szindróma.
Down -szindróma a kromoszóma betegség általános típusa.A Dimes március szerint minden 800 csecsemő közül körülbelül egy Down -szindrómával születik.Az érintett magzatok száma ennél magasabb lehet, mivel sok ilyen és más kromoszómális rendellenességgel rendelkező csecsemő nem marad fenn a születésig.
Down -szindrómában született embereknek további példányuk van a 21. kromoszóma.Az ilyen kromoszóma betegségben szenvedő személynek kicsi a keze és a lába, a felfelé ferde szem és a gyenge izomtónus.A mentális retardáció a Down -szindróma másik tünete, mint a rövidített élettartam.Sok Down -szindrómás embernek számos egészségügyi problémát is tapasztal, beleértve azokat is, amelyek befolyásolják a szívet.A traktus rendellenességei és a megjelenési rendellenességek, például a késleltetett növekedés, egy kis fej, kis állkapocs és az alacsony beállított fülek.A 18. triszómát súlyos fejlődési késleltetések és magas halálozási arányok is jellemzik.
A Turner -szindróma olyan kromoszóma rendellenesség, amely csak a nőket érinti.Akkor alakul ki, amikor egy női gyermeknek csak egy x kromoszóma van a kettő helyett, amely normális a női gyermekek számára.Ha egy gyermek született ezzel a betegséggel, akkor rövidebb lehet, mint a legtöbb lány, és a petefészek nem működik megfelelően.Ez azt jelenti, hogy felnőtt nőként termékeny lehet.
A Turner -szindrómában szenvedő személynek hallás-, vese-, szív- és pajzsmirigyproblémái is lehetnek.Ugyanakkor általában normális intelligenciájú lenne, bár küzdhet néhány tantárgy, például a matematika tanulásával.Az ilyen állapotú lányoknak hormonkezelésre lehet szükség a pubertás megkezdéséhez.
A Klinefelter -szindróma olyan kromoszóma betegség, amely a férfiakat érinti.Ahelyett, hogy XY -minta lenne a sejtekben, ami normális a fiú gyermekek számára, a Klinefelter -szindrómás embereknek extra X kromoszóma van.Ez XXY mintát eredményez.
Az ilyen állapotú férfiak általában magasabbak, kevesebb izomerővel és károsodással rendelkeznek.A pubertás során lehet, hogy kevesebb a haja az arcán és a testén, mint más korukban.Néhány ilyen állapotú fiú szélesebb csípővel és észrevehetőbb emlőszövetkel alakul ki.Csontuk szintén gyengébb.
A Klinefelter -szindrómában szenvedő embereknek beszédkésések, olvasási nehézségek és problémák lehetnek, hogy megértsék, mit hallnak.A gyermekkori és a tini években ezeknek a hímeknek több nehézsége lehet másokkal való illeszkedés, gyakran azért, mert hiányzik az önbizalom és a tanulási nehézségek.Ugyanakkor általában felnőttként normális társadalmi kapcsolatok vannak.Az emberek egyszerűen velük születnek.Sajnos nem gyógyíthatók.Ennek ellenére számos kezelés létezik a kromoszóma rendellenességekben szenvedő egészségügyi és fejlődési tünetek szempontjából.