Các loại bệnh nhiễm sắc thể khác nhau là gì?

Các bệnh nhiễm sắc thể là những bất thường phát triển khi có lỗi trên một hoặc nhiều nhiễm sắc thể của một người.Những lỗi như vậy có thể bao gồm các mảnh bị hỏng, thiếu nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể thêm.Các tế bào của cơ thể con người thường có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp.Các tế bào giới tính, được gọi là giao tử, thường có 23 nhiễm sắc thể.Trong số các loại bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất là hội chứng Down, Trisomy 18, hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter. Hội chứng Down là một loại bệnh nhiễm sắc thể phổ biến.Theo March of Dimes, khoảng một trong số 800 em bé được sinh ra mắc hội chứng Down.Số lượng thai nhi bị ảnh hưởng có thể cao hơn điều này, tuy nhiên, vì nhiều em bé với điều này và các bất thường nhiễm sắc thể khác không tồn tại cho đến khi sinh.Những người sinh ra mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Điều này có nghĩa là có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì cặp nhiễm sắc thể bình thường.Một người mắc bệnh nhiễm sắc thể này có thể có bàn tay và bàn chân nhỏ, đôi mắt nghiêng hướng lên và tông màu cơ kém.Chậm phát triển tâm thần là một triệu chứng khác của hội chứng Down, cũng như tuổi thọ rút ngắn.Nhiều người mắc hội chứng Down cũng gặp một loạt các vấn đề sức khỏe, bao gồm cả những người ảnh hưởng đến tim. Trisomy 18 là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Một người mắc bệnh này có thể bị khiếm khuyết về tim và thận, tiêu hóaBất thường đường, và một loạt các bất thường ngoại hình, chẳng hạn như tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, hàm nhỏ và tai thấp.Trisomy 18 cũng được đánh dấu bằng sự chậm trễ phát triển nghiêm trọng và tỷ lệ tử vong cao. Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới.Nó phát triển khi một đứa trẻ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai người bình thường đối với trẻ em nữ.Khi một đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này, cô ấy có thể ngắn hơn hầu hết các cô gái và buồng trứng của cô ấy có thể không hoạt động đúng.Điều này có nghĩa là cô ấy có thể vô sinh như một phụ nữ trưởng thành.Một người mắc hội chứng Turner cũng có thể có các vấn đề về thính giác, thận, tim và tuyến giáp.Tuy nhiên, cô ấy thường có trí thông minh bình thường, mặc dù cô ấy có thể đấu tranh với việc học một số môn học, chẳng hạn như toán học.Các cô gái mắc bệnh này có thể cần điều trị hormone để bắt đầu dậy thì. Hội chứng Klinefelter là một bệnh nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nam giới.Thay vì có một mẫu XY trong các tế bào của chúng, điều này là bình thường đối với trẻ em trai, những người mắc hội chứng Klinefelter có thêm nhiễm sắc thể X.Điều này dẫn đến một mẫu xxy.Con đực có tình trạng này có xu hướng cao hơn và có sức mạnh cơ bắp và sự phối hợp suy yếu ít hơn.Trong tuổi dậy thì, chúng có thể có ít tóc trên mặt và cơ thể hơn những cậu bé khác ở tuổi.Một số chàng trai mắc bệnh này phát triển hông rộng hơn và mô vú đáng chú ý hơn.Xương của họ có xu hướng yếu hơn là tốt.Những người mắc hội chứng Klinefelter có thể bị chậm trễ lời nói, khó đọc và các vấn đề hiểu những gì họ nghe được.Trong thời thơ ấu và những năm thiếu niên, những người đàn ông này có thể gặp nhiều khó khăn hơn khi phù hợp với người khác, thường là vì thiếu sự tự tin và khó khăn trong học tập.Tuy nhiên, họ có xu hướng có các mối quan hệ xã hội bình thường khi trưởng thành. Mặc dù một số người có thể gọi các bất thường nhiễm sắc thể là bệnh, nhưng họ không dễ lây lan.Mọi người chỉ đơn giản là sinh ra với họ.Thật không may, họ không thể chữa được.Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị cho các triệu chứng sức khỏe và phát triển phổ biến ở những người có bất thường nhiễm sắc thể.