Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι δοκιμών σύνδρομου Down;

Το σύνδρομο Down είναι η γενετική διαταραχή που δημιουργεί ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρα ενός ατόμου και είναι η πιο συνηθισμένη κατάσταση που προκαλεί γενετικές ανωμαλίες.Οι περισσότερες δοκιμές συνδρόμου Down εκτελούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρησιμοποιούν συνδυασμό εξετάσεων αίματος και υπερηχογράφημα για να ελέγξουν τα επίπεδα των χημικών ουσιών και των ορμονών και να παρατηρήσουν τυχόν χαρακτηριστικά που μπορεί να υποδηλώνουν ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.Οι δοκιμές εκτελούνται επίσης μετά τη γέννηση, αλλά συνήθως μόνο εάν το βρέφος γεννιέται με φυσικά χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά ενός βρέφους με την κατάσταση.

Αυτές οι δοκιμές μπορούν να ολοκληρωθούν ήδη από την ενδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά υπάρχει υψηλότερο ψευδές-θετικός ρυθμός από τις δοκιμές που ολοκληρώθηκαν κατά τη διάρκεια του δεύτερου ή του τρίτου τριμήνου.Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, ένα πρόγραμμα ανίχνευσης εμβρυϊκής ανωμαλίας NHS γίνεται χρησιμοποιώντας δοκιμή υπερήχων και αίματος.Ο γιατρός εξετάζει το λαιμό του εμβρύου και μετρά την ποσότητα του υγρού που περιέχεται στον ιστό, η οποία είναι γνωστή ως διαλογή διαφάνειας Nuchal.Ένα έμβρυο που γεννήθηκε με σύνδρομο Down συνήθως έχει μεγαλύτερη ποσότητα υγρού από εκείνα που γεννήθηκαν χωρίς την ασθένεια.Οι εξετάσεις αίματος γίνονται με το υπερηχογράφημα για να δοκιμαστούν για μη φυσιολογικά επίπεδα πρωτεΐνης-Α (PAPP-A) και ορμονικής χοριακής γοναδοτροπίνης (HCG).εξέταση αίματος.Η εξέταση αίματος θα δοκιμάσει όχι μόνο για τα PAPP-A και HCG, αλλά θα καθορίσει επίσης τα επίπεδα της εγκυμοσύνης χημικά άλφα-φετοπρωτεΐνης, ertriol και αναστολίνη Α. Εάν αυτά τα επίπεδα είναι μη φυσιολογικά ή δείχνουν ότι το έμβρυο μπορεί να έχει τη γενετική διαταραχή,Οι πιο πειστικές δοκιμές μπορούν να παραγγελθούν για να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα.

Η χοριακή δειγματοληψία Villus (CVS) είναι μια διαδικασία όπου εξετάζεται μια βιοψία του πλακούντα, η οποία περιέχει το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο για τα επιπλέον χρωμοσώματα.Η διαδικασία μπορεί να γίνει ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά έχει τον κίνδυνο αποβολής.Τα CVs μπορούν επίσης να δοκιμάσουν για άλλες χρωμοσωμικές καταστάσεις, όπως η κυστική ίνωση και η αιμοφιλία. Η αμινοκέντηση είναι μια άλλη μορφή των δοκιμών σύνδρομου Down που συλλέγουν αμνιακό υγρό για να αξιολογήσουν τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα.Μια βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς στον αμνιακό σάκο για να κερδίσει ένα δείγμα του υγρού για δοκιμή.Αυτή η διαδικασία δεν γίνεται συνήθως μέχρι τη δέκατη τέταρτη ή δέκαη πέμπτη εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Μόλις παραδοθεί το βρέφος και παρουσιάζει συμπτώματα της κατάστασης, μπορούν να πραγματοποιηθούν άλλες δοκιμές σύνδρομου Down.Τα σημάδια της γενετικής νόσου περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, κλίση μάτια, επίπεδο προφίλ, μία μόνο πτυχή στην παλάμη του χεριού και μικρά αυτιά ή στόμα.Ο γιατρός θα παραγγείλει έναν καρυότυπο για να διαπιστώσει εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία στα κύτταρα του βρέφους.