Các loại xét nghiệm hội chứng Down khác nhau là gì?

Hội chứng Down là rối loạn di truyền tạo ra một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 ở các tế bào người, và đó là tình trạng phổ biến nhất gây ra dị tật bẩm sinh.Hầu hết các xét nghiệm hội chứng Down được thực hiện trong khi mang thai, và sử dụng kết hợp các xét nghiệm máu và siêu âm để kiểm tra mức độ của hóa chất và hormone và để quan sát bất kỳ đặc điểm nào có thể chỉ ra rằng thai nhi bị hội chứng Down.Các xét nghiệm cũng được thực hiện sau khi sinh, nhưng thường chỉ khi trẻ sơ sinh được sinh ra với các đặc điểm vật lý đặc trưng của trẻ sơ sinh.Tỷ lệ tăng so với các bài kiểm tra hoàn thành trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba.Trong ba tháng đầu, một chương trình sàng lọc dị thường của thai nhi được thực hiện bằng cách sử dụng siêu âm và xét nghiệm máu.Bác sĩ kiểm tra cổ thai nhi và đo lượng chất lỏng có trong mô, được gọi là sàng lọc mờ trong mờ.Một thai nhi được sinh ra mắc hội chứng Down thường có lượng chất lỏng lớn hơn so với những người sinh ra không có căn bệnh.Các xét nghiệm máu được thực hiện với siêu âm để kiểm tra mức độ bất thường của protein-A (PAPP-A) và hormone chorionic gonadotropin (HCG).xét nghiệm máu.Xét nghiệm máu sẽ kiểm tra không chỉ đối với PAPP-A và HCG, mà còn xác định mức độ của hóa chất mang thai alpha-fetoprotein, ertriol và ức chế A. Nếu các mức độ này bất thường hoặc chỉ ra rằng thai nhi có thể bị rối loạn di truyền,Nhiều xét nghiệm kết luận có thể được đặt hàng để xác nhận kết quả. Lấy mẫu Villus (CVS) là một quy trình trong đó sinh thiết của nhau thai, chứa cùng vật liệu di truyền với thai nhi, được kiểm tra cho các nhiễm sắc thể bổ sung.Thủ tục có thể được thực hiện sớm nhất là tuần thứ mười của thai kỳ, nhưng nó có nguy cơ sảy thai.CVS cũng có thể kiểm tra các tình trạng nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như xơ nang và bệnh máu khó đông.

aminocentesis là một dạng khác của các xét nghiệm hội chứng Down thu thập chất lỏng ối để đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi.Một kim được đưa vào bụng vào túi ối để lấy một mẫu chất lỏng để thử nghiệm.Thủ tục này thường không được thực hiện cho đến tuần thứ mười bốn hoặc thứ mười lăm của thai kỳ. Một khi trẻ sơ sinh được đưa ra và đưa ra các triệu chứng của tình trạng, các xét nghiệm hội chứng xuống khác có thể được thực hiện.Dấu hiệu của bệnh di truyền bao gồm yếu cơ, mắt nghiêng, cấu hình phẳng, một nếp nhăn duy nhất trong lòng bàn tay và tai nhỏ hoặc miệng.Bác sĩ sẽ đặt hàng karyotype để xác định xem có sự bất thường nhiễm sắc thể trong các tế bào trẻ sơ sinh không.