Ano ang iba't ibang uri ng mga pagsubok sa Down syndrome?

Ang Down syndrome ay genetic disorder na lumilikha ng isang labis na kopya ng chromosome 21 sa isang cells cells, at ito ang pinaka -karaniwang kondisyon na nagdudulot ng mga depekto sa kapanganakan.Karamihan sa mga pagsubok sa Down syndrome ay isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis, at gumagamit ng isang kumbinasyon ng mga pagsusuri sa dugo at isang ultrasound upang suriin ang mga antas ng mga kemikal at hormone at upang obserbahan ang anumang mga katangian na maaaring magpahiwatig na ang fetus ay may down syndrome.Ang mga pagsubok ay isinasagawa din pagkatapos ng kapanganakan, ngunit kadalasan lamang kung ang sanggol ay ipinanganak na may mga pisikal na tampok na katangian ng isang sanggol na may kondisyon.-Positive rate kaysa sa mga pagsubok na nakumpleto sa pangalawa o pangatlong trimester.Sa panahon ng unang trimester, ang isang NHS fetal anomaly screening program ay ginagawa gamit ang isang ultrasound at pagsusuri ng dugo.Sinusuri ng manggagamot ang leeg ng fetus at sinusukat ang dami ng likido na nilalaman sa loob ng tisyu, na kilala bilang isang nuchal translucency screening.Ang isang fetus na ipinanganak na may Down syndrome ay karaniwang may mas malaking halaga ng likido kaysa sa mga ipinanganak na walang sakit.Ang mga pagsusuri sa dugo ay ginagawa gamit ang ultrasound upang subukan para sa mga hindi normal na antas ng protina-A (PAPP-A) at hormone chorionic gonadotropin (HCG).Pagsubok sa dugo.Ang pagsubok sa dugo ay susubukan hindi lamang para sa PAPP-A at HCG, ngunit matutukoy din nito ang mga antas ng mga kemikal na pagbubuntis alpha-fetoprotein, ertriol, at pagbawalan A. Kung ang mga antas na ito ay hindi normal o nagpapahiwatig na ang fetus ay maaaring magkaroon ng genetic disorder,Ang higit pang mga konklusyon na pagsubok ay maaaring mag -utos upang kumpirmahin ang mga resulta.Ang pamamaraan ay maaaring gawin nang maaga sa ikasampung linggo ng pagbubuntis, ngunit nagdadala ito ng panganib ng pagkakuha.Ang CVS ay maaari ring subukan para sa iba pang mga kondisyon ng chromosomal, tulad ng cystic fibrosis at hemophilia.Ang isang karayom ay ipinasok sa pamamagitan ng tiyan sa amniotic sac upang makakuha ng isang sample ng likido para sa pagsubok.Ang pamamaraang ito ay hindi karaniwang ginagawa hanggang sa labing -apat o labinlimang linggo ng pagbubuntis.

Kapag naihatid ang sanggol at nagtatanghal ng mga sintomas ng kondisyon, maaaring isagawa ang iba pang mga pagsubok sa Down syndrome.Ang mga palatandaan ng sakit na genetic ay may kasamang kahinaan sa kalamnan, slanted eyes, isang flat profile, isang solong crease sa palad ng kamay, at maliit na tainga o bibig.Mag -uutos ang manggagamot ng isang karyotype upang matukoy kung mayroong isang chromosomal abnormality sa mga cell ng sanggol.