Milyen típusú Down -szindróma -tesztek vannak?

A Down -szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszóma extra példányát hozza létre az ember sejtjeiben, és ez a leggyakoribb állapot, amely a születési rendellenességeket okozza.A legtöbb Down -szindróma tesztet terhesség alatt végezzük, és vérvizsgálat és ultrahang kombinációját használják a vegyi anyagok és hormonok szintjének ellenőrzésére, és megfigyelhetik azokat a jellemzőket, amelyek azt jelezhetik, hogy a magzatnak Down -szindróma van.A teszteket születés után is elvégzik, de általában csak akkor, ha a csecsemő fizikai tulajdonságokkal született, amelyek jellemzőek egy csecsemőre.-A második vagy harmadik trimeszter során elvégzett tesztek, mint a tesztek.Az első trimeszter során az NHS magzati rendellenességi szűrőprogramját ultrahang és vérvizsgálat alkalmazásával végzik.Az orvos megvizsgálja a magzat nyakát, és méri a szövetben található folyadék mennyiségét, amelyet Nuchal transzluciencia szűrésnek hívnak.A Down -szindrómában született magzat általában nagyobb mennyiségű folyadékot mutat, mint a betegség nélkül.A vérvizsgálatokat az ultrahanggal végezzük, hogy teszteljék a protein-A (PAPP-A) és a hormon-korion gonadotropin (HCG) rendellenes szintjét.vérvizsgálat.A vérvizsgálat nemcsak a PAPP-A és a HCG-t teszteli, hanem meghatározza a terhességi vegyi anyagok szintjét is az alfa-fetoprotein, az ertriol és az inhibin A.A meggyőzőbb teszteket meg lehet rendelni az eredmények megerősítésére.

A korionos villus mintavétel (CVS) egy olyan eljárás, amelyben a placenta biopsziája, amely ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, mint a magzat, az extra kromoszómák esetében megvizsgálják.Az eljárást már a terhesség tizedik hetében is meg lehet tenni, de a vetélés kockázatát hordozza.A CV -k más kromoszómális állapotok, például cisztás fibrózis és hemofília esetén is tesztelhetnek.

Az aminocentezis a Down -szindróma tesztek egy másik formája, amely amniotikus folyadékot gyűjt a magzati kromoszómák értékeléséhez.A tűt a hasba helyezzük az amniotikus zsákba, hogy megszerezzék a folyadék mintáját a teszteléshez.Ezt az eljárást általában csak a terhesség tizennegyedik vagy tizenötödik hetéig hajtják végre.A genetikai betegség jelei közé tartozik az izomgyengeség, a ferde szem, a lapos profil, a kéz tenyerében egyetlen gyűrődés, valamint a kis fülek vagy a száj.Az orvos megrendel egy kariotípust annak meghatározására, hogy van -e kromoszómális rendellenesség a csecsemő sejtjeiben.