Apa saja berbagai jenis tes sindrom Down?

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang menciptakan salinan tambahan kromosom 21 dalam sel orang, dan itu adalah kondisi paling umum yang menyebabkan cacat lahir.Sebagian besar tes sindrom Down dilakukan selama kehamilan, dan menggunakan kombinasi tes darah dan USG untuk memeriksa kadar bahan kimia dan hormon dan untuk mengamati karakteristik apa pun yang dapat menunjukkan bahwa janin memiliki sindrom Down.Tes juga dilakukan setelah lahir, tetapi biasanya hanya jika bayi dilahirkan dengan fitur fisik yang merupakan karakteristik bayi dengan kondisi tersebut.

Tes ini dapat diselesaikan sedini minggu kesebelas kehamilan, tetapi ada lebih tinggi salah yang lebih tinggitingkat positif daripada tes yang diselesaikan selama trimester kedua atau ketiga.Selama trimester pertama, program skrining anomali janin NHS dilakukan dengan menggunakan USG dan tes darah.Dokter memeriksa leher janin dan mengukur jumlah cairan yang terkandung dalam jaringan, yang dikenal sebagai skrining transparansi nuchal.Janin yang lahir dengan sindrom Down biasanya memiliki jumlah cairan yang lebih besar daripada mereka yang lahir tanpa penyakit.Tes darah dilakukan dengan USG untuk menguji kadar protein-A (PAPP-A) yang abnormal dan hormon gonadotropin (HCG).tes darah.Tes darah akan tes tidak hanya untuk Papp-A dan HCG, tetapi juga akan menentukan kadar bahan kimia kehamilan alfa-fetoprotein, ertriol, dan inhibin A. Jika kadar ini abnormal atau menunjukkan bahwa janin dapat memiliki gangguan genetik,Tes yang lebih konklusif dapat diperintahkan untuk mengkonfirmasi hasilnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah prosedur di mana biopsi plasenta, yang berisi bahan genetik yang sama dengan janin, diperiksa untuk kromosom ekstra.Prosedur ini dapat dilakukan sedini minggu kesepuluh kehamilan, tetapi memang membawa risiko keguguran.CV juga dapat menguji kondisi kromosom lainnya, seperti kistik fibrosis dan hemofilia.

aminocentesis adalah bentuk lain dari tes sindrom Down yang mengumpulkan cairan ketuban untuk mengevaluasi kromosom janin.Jarum dimasukkan melalui perut ke dalam kantung ketuban untuk mendapatkan sampel cairan untuk pengujian.Prosedur ini biasanya tidak dilakukan sampai minggu keempat belas atau kelima belas kehamilan.

Setelah bayi telah dilahirkan dan menyajikan gejala kondisi tersebut, tes sindrom Down lainnya dapat dilakukan.Tanda -tanda penyakit genetik termasuk kelemahan otot, mata miring, profil datar, lipatan tunggal di telapak tangan, dan telinga atau mulut kecil.Dokter akan memerintahkan kariotipe untuk menentukan apakah ada kelainan kromosom dalam sel bayi.