Ποια είναι τα συμπτώματα της achondroplasia;

Τα συμπτώματα της Αχοντροπλασίας, μια μορφή νάνου, περιλαμβάνουν μικρά χέρια, μικρά πόδια και ένα διευρυμένο κεφάλι.Όχι μόνο τα άτομα με achondroplasia έχουν μικρότερο ανάστημα από άλλους, αλλά τα σώματά τους είναι επίσης δυσανάλογα, με μέσο όρο σε μακρύς ρήτρας σε αντίθεση με πολύ μικρά άκρα.Η κατάσταση είναι μια διαταραχή των οστών, η οποία προκαλεί τα άτομα που επηρεάζονται από τα άτομα να βιώσουν φυσικές ασθένειες, όπως η σπονδυλική στένωση.Οι άνθρωποι μπορούν επίσης να αντιμετωπίσουν άλλα προβλήματα υγείας, όπως λοιμώξεις του αυτιού, αναπνευστικές διαταραχές και παχυσαρκία.Τα άτομα με achondroplasia δεν αυξάνονται ποτέ ψηλότερα από 5 πόδια (περίπου 1,5 μέτρα).Τα άκρα μπορεί να υποκύψουν χρόνια ως αποτέλεσμα των ελλείψεων της οστικής μάζας και του μυϊκού ιστού.Τα χέρια και τα πόδια φαίνονται επίσης αναλογικά με τον κορμό.Το κεφάλι, ιδιαίτερα το μέτωπο, τείνει να διευρυνθεί επίσης.Ορισμένα άτομα μπορούν να εκλέξουν για χειρουργικές επεμβάσεις που βοηθούν στη διόρθωση και ακόμη και να επιμηκύνουν την ανάπτυξη των οστών, αλλά τέτοιες διαδικασίες δεν θεραπεύουν τελικά το σύντομο ανάστημα και μπορεί να προκαλέσουν περαιτέρω επιπλοκές. Η παχυσαρκία είναι ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα της achondroplasia.Χωρίς θεραπεία, η παχυσαρκία στα αχοντροπλαστικά άτομα μπορεί να είναι εξασθενητική.Ένα ήδη αδύναμο σύστημα υποστήριξης οστών και μυών μπορεί εύκολα να υποστεί βλάβη από το υπερβολικό βάρος.Οι γιατροί που αντιμετωπίζουν ασθενείς με achondroplasia παρακολουθούν προσεκτικά την αύξηση του βάρους των ασθενών και διασφαλίζουν την εφαρμογή των μέτρων για την πρόληψη της παχυσαρκίας.Ως επί το πλείστον, οι λοιμώξεις των αυτιών είναι πιο οδυνηρές από ό, τι είναι επικίνδυνες, αλλά μπορούν να προκαλέσουν ζημιά στην ακοή εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.Οι λοιμώξεις του αυτιού συχνά αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά και μπορούν να εισαχθούν σωλήνες αυτιών για να βοηθήσουν στην πρόληψη των λοιμώξεων.

Άλλα συμπτώματα της Αχονδροπλασίας συχνά περιλαμβάνουν αποφρακτική άπνοια ύπνου, μια διαταραχή ύπνου που χαρακτηρίζεται από περιόδους κατά τις οποίες ο κρεβάτι σταματά να αναπνέει.Η απώλεια της αναπνοής δεν είναι αρκετά μεγάλη για να είναι θανατηφόρα, συνήθως 30 δευτερόλεπτα το πολύ, αλλά μπορεί να είναι σοβαρά ενοχλητικό για ύπνο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.Για να αποφευχθεί η αναπνοή που προκαλούνται από την άπνοια, οι γιατροί μπορούν να επιλέξουν να απελευθερώσουν τη ροή του αέρα αφαιρώντας τις αμυγδαλές και τα αδενοειδή.Οι γιατροί μπορούν επίσης να συστήσουν τη χρήση μιας ρινικής μάσκας.

Η δυσαναλογία της κεφαλής μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές, όπως η κρανιοσυναισθησία και ο υδροκεφαλός.Η κρανιοσυναισθησία χαρακτηρίζεται από πρόωρο κλείσιμο του κρανίου, το οποίο μπορεί να αυξήσει την έκταση της φυσικής παραμόρφωσης και να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη.Οι επιπλοκές του εγκεφάλου μπορούν να αποφευχθούν με έγκαιρη χειρουργική επέμβαση.Ο υδροκεφαλός, γνωστός και ως νερό στον εγκέφαλο, εμφανίζεται σε βρέφη που έχουν πολύ νωτιαίο υγρό στον εγκέφαλο.